小儿假肥大型肌营养不良

　　小儿假肥大型肌营养不良检查

1.神经系统：

四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。

　　2.实验室检查：

　　(1)血清生化检查

肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。

　　(2)肌肉活体组织检查

特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。

　　(3)基因诊断

20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。基因检查是诊断该病的金标准。

　　3.X线检查：

腰椎骨密度降低，甚至有骨折线。

　　4.肌电图：

为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。

　　5.脑电图：

异常脑电波。

　　还可出现异常心电图等。