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小儿基底细胞痣综合征

小儿基底细胞痣综合征是怎么回事?

向您详细介绍小儿基底细胞痣综合征的病理病因,小儿基底细胞痣综合征主要是由什么原因引起的。

小儿基底细胞痣综合征病因

  一、发病原因

  小儿基底细胞痣综合征是常染色体显性遗传病,外显率可高达95%,病因未明。

  常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。

  二、发病机制

  有一种假说,本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变,所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导,此说有待研究。Fitzpatrick提出本病征可能与染色体畸变有关,但未被证实。刘希贤等对部分病例进行GTG显带核型分析,未发现染色体结构和数目异常。SCE频率检测结果有极显著差异。SCE显著增高者都有多发性囊肿或肿瘤。也有认为本病经显性常染色体遗传。本综合征累及多种器官,为基因多效应结果。

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