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小儿混合性结缔组织病

(小儿混合型结缔组织病)

小儿混合性结缔组织病有哪些症状?

向您详细介绍小儿混合性结缔组织病症状,尤其是小儿混合性结缔组织病的早期症状,小儿混合性结缔组织病有什么表现?得了小儿混合性结缔组织病会怎样?

小儿混合性结缔组织病症状

典型症状: 临床表现为雷诺现象、手足肿胀、皮疹、关节、肺部损害和血清高滴度ANA增高及抗U1RNP抗体阳性。MCTD患病率稍高于多发性肌炎。该病以成人多见,平均发病年龄37岁,儿童发病较少。女性占80%。

相关症状: 疲劳 肾损害 关节疼痛 胃肠道症状

  一、症状

  各种结缔组织病虽然在小儿乃至老年期均可发病,但多见于成人,小儿较少。发病年龄从5岁至80岁,平均37岁,80%病人为女性。发生在儿童期的有风湿热、儿童类风湿性关节炎强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮血管炎过敏性紫癜、皮肤粘膜淋巴结综合症、婴儿多动脉炎皮肌炎硬皮病等。

  早期临床表现

  早期症状轻微,如雷诺现象、肌肉痛、关节痛、疲劳,检查高球蛋白血症,抗核抗体可疑阳性,经数月或数年后进展为典型表现而确诊。雷诺现象、手及手指皮肤水肿增厚的现象可在其他表现出现前数月或数年显示。肌无力(有或无疼痛或触痛)可拟诊为肌炎。胸膜炎心包炎亦可为早期征象,如合并发热、关节痛、红斑性皮疹,可诊断为SLE。小儿早期肾脏、心脏受累及血小板减少症在本病中早期较成人为多见。早期也可为呼吸困难的肺部受累表现,及淋巴腺病拟诊为淋巴瘤者。

  临床主要表现

    1.皮肤病变:

 几乎每个MCTD患者都有皮肤受累。最常见的是手肿胀,手肿胀占66%~88%,特别是手指呈锥形头尖腊肠样,皮肤绷紧、增厚并伴显著水肿,这是皮肤胶原增加所致。但不伴明显硬化,肿胀不过腕,可合并毛细血管扩张征。狼疮样皮疹包括急性两颊皮疹;弥漫性,非痂皮性,红斑性病损;及(或)慢性盘状皮肤病损;网状青斑。其他包括指节萎缩性红斑皮肌炎相似的上眼睑有紫红斑、播散性非疤痕性脱发及色素异常,面和手脱屑性毛细血管扩张症和指甲周围的毛细血管扩张症。大约3/4患者有硬皮病样皮肤改变。

  2.雷诺现象:

达90%~100%,肢端接连出现苍白、发组和潮红三相反应,多发生于上肢,两侧对称,也可累及下肢,或同时波及上下肢,偶尔发生于耳朵、鼻端、颊部或领部。患儿对凉水及寒冷反应明显。少数重症患儿可发生指、趾端缺血性溃疡或坏死。

  3.关节病变:

占87%~100%的病人有显著关节炎,多关节痛。关节一般无畸形,有时偶见如类风湿性关节炎的畸形,少数有关节糜烂侵蚀、畸形。但多限制在手、腕或足部,可伴有皮下结节。

  4.肌肉症状:

肌肉病变呈近端肌肉疼痛、压痛和无力,占60%~75%,肌电图异常,局灶性炎症性肌炎,肌纤维退行性变。

  4.肺部表现:

有些临床上可无呼吸道症状,无症状患者70%已有肺功能异常和(或)X线检查异常。可伴少量胸腔积液,呼吸困难,约2/3患者有肺弥散功能减退,1/2病人有限制性通气功能障碍,少数胸膜炎,非间质纤维化,肺动脉高压。肺功能测定3/4病例受损,最常见为一氧化碳弥散功能障碍和肺活量减低,呼吸受限,某些有运动性呼吸困难和肺动脉高压,后者可继发于肺纤维化或肺小动脉内膜增生。X线摄片可见肺基底部网状结节阴影、变换位置的肺实质变化。

  5. 消化道表现:

消化道累及占70%,可见食管扩张、食管远端2/3蠕动减弱,可出现进食后发噎和吞咽困难。十二指肠扩大和大肠憩室,曾报导有肠壁囊样积气症。肠道功能障碍致痛性痉挛、胀气、便秘和腹泻交替及吸收不良。也可有广泛胃肠道病变。

  6. 心脏表现:

小儿心脏受累较成人多见,心脏病变约30%有心包炎,尚可有心肌炎心律失常、心功能不全、完全性传导阻滞、节律紊乱和心力衰竭,亦可有瓣膜病变如二尖瓣闭锁不全和狭窄,曾报导一例主动脉瓣闭锁不全引起心力衰竭。

  7. 肾脏表现:

肾脏累及少,约5%~25%,肾穿刺示弥漫性膜性增生性改变、弥漫性膜性肾炎、局灶性肾小球肾炎、肾小球血管膜细胞增生、细胞浸润、内膜增殖和血管闭塞。肾损害表现为蛋白尿和血尿, 28%病人有血尿、蛋白尿、管型尿,严重肾功能衰竭并可因进行性肾功能衰竭死亡。

  8.神经病变:

约占10%,最常见三叉神经痛,此外有多发性神经炎、无菌性脑膜炎癫痫、横贯性脊髓炎、马尾综合征、发作性血管性头痛和精神病。

  9.血液系统:

有中等度贫血、白细胞减少, Coombe阳性溶血性贫血和血小板减少症较少见,严重的血小板减少者需脾切除,可因颅内出血死亡。

  10.其他:

约30%病例有肝脾肿大和浅表淋巴结肿大。严重肝功能异常者罕见。此外,可伴同干燥综合征(7%~50%)或桥本甲状腺炎(6%)。

  二、诊断标准

  目前国际上对该病尚无统一的诊断标准。1986年Sharp、Kasukawa和Segovia各自提出对该病的诊断标准,近年来经沈南等考核比较,结果认为以Sharp的诊断标准特异性较高。

  1. Sharp诊断标准

  (1)肌炎(严重)。

  (2)肺部受累:a.DLco<70%,b.肺动脉高压,c.活检示肺血管增殖性损害;

  (3)雷诺现象或食管蠕动功能降低。

  (4)手肿胀或手指硬化。

  (5) 抗ENA抗体滴度&ge;1∶10,000,且抗U1RNP抗体(十),抗Sm抗体(一)。

  2.次要标准

  (1)脱发。

  (2)白细胞减少,<4&times;109/L。

  (3)贫血:血红蛋白女性<100g/L,男性<120g/L。

  (4)胸膜炎。

  (5)心包炎。

  (6)关节炎。

  (7)三叉神经病变。

  (8)颈部红斑。

  (9)血小板减少,<100&times;109/L。

  (10)肌炎(轻度)。

  (11)有手背肿胀既往史。

  3.判断标准

  (1)确诊:

确诊条件需符合4项指标以上同时排除抗Sm抗体(十)。然临床上即使符合Sharp诊断的病例在以后的随访中,有一部分病例转归成其他结缔组织病。

  (2)可能诊断:

3个主要指标或2个主要指标加上抗RNP抗体阳性,滴度>1∶1 000。

  (3)可疑诊断:

3个主要指标,抗RNP可为阴性;或2个主要指标加上抗RNP( ),滴度1∶100;或1个主要指标加上3个次要指标 加上抗RNP( ),滴度1∶100。

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