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小儿共济失调毛细血管扩张综合征

(小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏综合征,小儿路易斯·巴尔综合征,小儿毛细血管扩张性共济失调综合征)

基本信息

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。详细

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