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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征

(小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合征)

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征如何鉴别?

向您详细介绍小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征应该如何鉴别诊断。

  一、鉴别

  与各种引起共济失调的疾病鉴别。

  婴幼儿早期起病的共济失调症状往往误为脑性瘫痪。脑性瘫痪,又称大脑性瘫痪、脑瘫,是自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所致的综合征,主要表现为运动障碍及姿势异常。常合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍、交流障碍、行为异常及其他异常。

  多发性硬化:病灶多发,可有脊髓/小脑变性,出现小脑性共济失调及锥体束征,但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。

  小脑肿瘤(cerebellar tumor) 主要表现为患侧肢体协调动作障碍、语音不清、眼球震颤。肌张力明显减低,腿反射迟钝或消失,或有步态不稳,逐渐发展为行走不能,站立时向后倾倒,可伴有颅内压增高症状。CT、MRI可明确诊断 。

  与免疫缺陷性疾病鉴别,本症有进行性小脑共济失调和毛细血管扩张表现的特点可助鉴别。

  Nijmegen断裂综合征(NBS)是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等。

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