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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征

(小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合征)

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是怎么回事?

向您详细介绍小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的病理病因,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征主要是由什么原因引起的。

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征病因 主要病因: 发病机制不清楚,本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关

  一、发病原因

  本病征属常染色体隐性遗传病。发病率约为1/40000~1/100000;基因携带频率约占人群的1%。突变基因位于染色体11q22-23(Gatti等,1988),称为ATM基因。ATM已有一部分DNA被克隆,编码一个蛋白质,类似磷脂酰肌醇激酶。该酶参与有丝分裂信号转导、减数分裂重组及细胞周期的调节和DNA修复。故认为,ATM基因产物的功能之一是与DNA损伤的监测和修复系统有关,可以调节由DNA损伤所诱发的凋亡,而这种功能是通过激活神经酰胺合成酶来完成的

  二、发病机制

  由于DNA修复缺陷,第14对染色体易位所引起的体液免疫和细胞免疫异常。约1/4患者的淋巴细胞第14号染色体短臂上有断裂,14q12。目前尚不能解释病儿同时发生神经、血管和免疫学异常等多系统损害,推测可能是中胚层发育缺陷。有人认为基本缺陷是免疫系统异常,尤其是胸腺缺陷,这可导致病毒感染或自身免疫,从而继发多系统损害。中枢神经系统损害,如脱髓鞘和退行性变也提示这是一种自身免疫过程,但引起免疫学异常的机制尚未明。

  ① DNA修复机制有缺陷,成纤维细胞和淋巴细胞对离子化放射过敏,不能修复DNA损伤。

  ② 染色体不稳定,易发生断裂和重。染色体内自发性重组率比正常人高30~200倍。

  ③突出的改变为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤黏膜毛细血管扩张、性腺发育障碍、小脑皮质萎缩、橄榄核变性,脑干和脊髓后柱及前角等处变性萎缩等。

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