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小儿肝豆状核变性

(小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征)

小儿肝豆状核变性有哪些症状?

向您详细介绍小儿肝豆状核变性症状,尤其是小儿肝豆状核变性的早期症状,小儿肝豆状核变性有什么表现?得了小儿肝豆状核变性会怎样?

小儿肝豆状核变性症状

早期症状: 临床出现多种多样的临床表现,如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。

晚期症状: 自制力减退、情绪不稳、易激动等;重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等,可引起伤人自伤行为

相关症状: 构音障碍 共济失调 高热

  小儿肝豆状核变性症状诊断

一、症状

  (一)神经精神症状:

  1.震颤早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性,粗大似扑翼样的姿位性震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。

  2.发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗,或音调平坦似念经,或言语断辍似呐吃;也可含糊不清、暴发性或震颤性语言吞咽困难多发生于晚期患者。

  3.肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高,往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。

  4.癫痫发作较少见。总结418例HLD中,11例 (2.6%)于 病程中出现不同类型癫痫发作,其中10例为全身强直-阵挛发作或部分性运动发作,仅1例为失神发作。

  (二)肝脏症状以肝脏症状为首发症状有:

  1.通常约5~10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和,引起急性肝功能衰竭,即腹型肝豆状核变性.临床表现为,全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸,病情迅速恶化,多于一周至一月左右死亡,往往在其同胞被确诊为HLD后,回顾 病史时方考虑本病可能。

  2.约半数患者在5~10岁内,出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水,不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时,肝脏可轻度肿大或不能扪及,肝功能轻度损害或正常范围,但B超检查已有不同程度损害。

  3.少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水,酷似肝硬化的表现.经数月至数年,消化道症状迁延不愈或日益加重,而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状神经症状一旦出现,肝症状迅速恶化,多于几周至2~3月内陷入肝昏迷.因此对原因不明的肝硬化少儿患者。

  二、诊断

  肝豆状核变性的诊断主要根据临床特点和实验室检查,如有阳性家族史则诊断更易确立,儿童或青少年出现以下症状时应想到本病的可能:

  1.原因不明的锥体外系或其他神经症状或原因不明的精神,行为异常。

  2.原因不明的肝病。

  3.原因不明的急性溶血危象。

  4.原因不明的肾小管功能不全或骨骼改变。

  怀疑本病时应首先检查角膜K-F环及上述实验室检查,多数能够确诊,仍不能确诊者必要时可行放射性铜测定及肝活检测肝组织铜含量,如为阳性则有助于诊断。

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