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小儿胱氨酸病

(小儿胱氨酸尿症)

小儿胱氨酸病是怎么回事?

向您详细介绍小儿胱氨酸病的病理病因,小儿胱氨酸病主要是由什么原因引起的。

小儿胱氨酸病病因

  一、发病原因

  胱氨酸病在男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女,但兄弟姐妹间常有多个发病。胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病,患者为纯合子,其父母为携带本病的杂合子。本病临床有严重的婴儿肾病变型、青年患者的中间型以及成年的良性型3种,说明本病遗传的多相性,同时存在遗传的不均匀性。

  二、发病机制

  细胞内的胱氨酸沉积局限于溶酶体中,不易与细胞外交换,但生物化学机制不明;目前认为胱氨酸在细胞内沉着的原因,最可能是胱氨酸或半胱氨酸在细胞间或细胞内转运异常,造成胱氨酸沉积在病儿的肝、脾、骨髓、周围血中白细胞、淋巴结、肾及角膜中沉积。 1.胱氨酸病的特征 全身组织中有胱氨酸结晶沉积,沉积的部位有骨髓的网状内皮细胞,肝、脾、淋巴结、周围血白细胞、肾脏髓质、皮质及肾小球系膜、眼结膜和眼色素层。 2.肾脏内胱氨酸沉积 引起肾组织损伤而导致肾功能衰竭。肾外观色苍白,皮质与髓质分界不清;镜下肾单位结构破坏,肾小球呈玻璃样变,肾小管的正常上皮细胞被骰状细胞所取代。近端肾小管变狭而缩短,呈“天鹅颈”畸形。

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