小儿动脉肝脏发育异常综合征

小儿动脉肝脏发育异常综合征鉴别

　　一）鉴别

　　肝炎所致胆汁淤积

　　1、各型病毒性肝炎

所致胆汁淤积性肝病各型病毒性肝炎均可引起胆汁淤积型肝炎，分为急性、慢性两型。急性淤胆型肝炎中，以HBV、HEV较为常见。临床表现病初类似急性黄疸型肝炎，如发热、食欲下降、恶心、厌油、乏力，随着症状减轻，黄疸加深并出现皮肤瘙痒、灰白便，化验肝功直胆比例占TBil60%以上，AKP、γGT可明显增高，相关病毒标志物阳性。慢性淤胆型肝炎是指在慢性肝炎或肝炎肝硬化基础上出现胆汁淤积的表现，以HBV、HEV重叠感染多见。长时间重度黄疸不退，可导致继发性胆汁性肝硬化，甚至可因肝损伤加重而引起肝衰竭。

　　应及时进行有关半乳糖血症、先天性果糖不耐受和酪氨酸血症的检查，因为可实行特殊的饮食疗法。

　　2、还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏

囊性纤维增生症和新生儿铁贮存异常性疾病。

　　3、当考虑Alagille或Zellweger综合征时

特殊的体格特点有助于诊断。

　　（1）Alagille综合征：根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：(1)肝内胆管发育不全。(2)周围肺动脉狭窄。(3)典型的面部特征。(4)脊柱前弓分裂。(5)直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。

　　（2）Zellweger综合征：也叫脑肝肾综合征，临床表现为：血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，肝大，黄疸。某些病例伴有出血;蛋白尿，低血糖，软骨钙化(特别是髂骨)。

　　4、除非胆管自发性穿孔

肝外性胆汁淤积患儿一般表现尚可;大便通常完全白色，肝脏增大且硬。早产儿、低于胎龄儿多考虑为婴儿肝炎。

　　二）胆汁浓缩综合征

　　1、临床表现：

(1)黄疸在出生后数小时至48小时内出现。(2)黄疸持续3周以上。(3)血清胆红素增高，并具有梗阻性黄疸的特征。(4)絮浊试验阴性。(5)母婴血型不合，新生儿有溶血性疾病的临床表现。

　　2、发病机制：

这种情况是由于一些溶血性疾病(Rh，ABO)的新生儿和一些接受全静脉营养的婴儿，其胆汁积聚在小胆管或中等大小的胆管中。同样机制可引起胆总管的固有阻塞。在Rh血型不合时的缺氧-再灌注损伤也可引起胆汁淤积。严重溶血时，胆汁淤积可以是完全性的，伴有白便。胆红素水平可高达40mg/dl(684μmol/L)，主要呈直接反应。如果胆汁浓缩发生在肝外胆管，与胆管闭锁的鉴别比较困难。可行利胆剂(考来烯胺、苯巴比妥、熊果酸脱氧胆酸)试验治疗。一旦大便颜色转为正常或99mTc-DIDA扫描见到胆汁排泄到十二指肠，则可确定肝外胆管是开放的。在大便颜色转为正常期间，有时父母诉说在患儿粪便中发现小的胆汁色的栓子。尽管大多数病例需在2～6个月时间内缓慢恢复，对于持续2周以上的完全性胆汁淤积仍需要进行进一步的检查(超声、DIDA扫描、肝活检)，可能时行剖腹探查肝外胆管。必要时行胆总管冲洗以去除梗阻的浓缩胆汁物质。

　　3、检查诊断：

当怀疑是特发性肝炎时(没有感染的、代谢的和中毒的原因)，应证实胆管存在而不是肝外的“外科性”疾病。这方面DIDA扫描和超声波检查可能有助于诊断。有人在DIDA扫描时用了肠线试验，证明胆道无闭锁。肝的活组织检查所见常具有诊断意义，特别是对6～8周以上的婴儿。然而，活组织检查可能对4周以下的婴儿产生误导。若没能检查出胆管树的开放时、肝活组织检查无诊断此病的典型所见时、或是持续性完全胆汁淤积(白便)者，提示需要有经验的外科医生做小型剖腹探查术及手术中的胆管造影术。偶尔显示出小的但未闭合的肝外胆管树(发育不全)，它很可能是胆汁流减少的结果，而非原因，不必再重建发育不全的胆管。

　　三）肝外胆管闭锁伴有多发性畸形者

早期肝大较轻，以后进行性增大，血碱性磷酸酶、5-核苷酸酶及低密度脂蛋白(lipoproteinX，LP-X)增高显著，虽两者有少数重叠。B超检查时发现胆囊缺如或发育不良。如果胆囊存在，还要做胆管造影。在胆囊中有黄色胆汁，说明肝外胆管系统近端无闭锁。放射线摄影术看到在十二指肠中的造影剂，就可以排除远端肝外胆管有阻塞。