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小儿脆性X染色体

(小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征)

小儿脆性X染色体应该如何预防?

向您详细介绍小儿脆性X染色体应该如何预防,常见预防措施有哪些。

小儿脆性X染色体预防

小儿脆性X染色体预防  

  1.遗传咨询

有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

  2.产前诊断

因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实,建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验),可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率,这种检查方法可用于产前诊断,专家建议把这一方法用于所有不明原因精神发育迟滞患者。1995年建立了检测FMRP及探查全突变个体血液抗体的方法,这使得筛查脆性X染色体新生儿成为可能。建议有脆性X染色体家族史,或智力低下,或表现出该征的一些症状的计划怀孕妇女去做这一检查。

  对有智力低下、生长发育延迟、孤独症的小孩,尤其是这个小孩表现出脆性X染色体综合征身体或行为特征,或者有脆性X染色体综合征家族史,或不明原因的智力低下时,建议这个小孩去做一个脆性X染色体综合征的检查。

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