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小儿常染色体隐性小脑性共济失调

(小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调)

小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该做哪些检查?

向您详细介小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该做哪些检查,常用的小儿常染色体隐性小脑性共济失调检查项目有哪些。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调常见检查

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  1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常,偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。

  2.血糖检查 血糖、糖耐量检验不正常。

  3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂,以及非特异性的神经性肌萎缩。

  4.DNA检测 由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展,故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子),则需进一步检查另一等位基因有无点突变。

  5.心电图检查 可见Q-T间期延长或T波倒置,心律不齐。

  6.肌电图检查 显示感觉神经传导速度减慢。感觉神经传导速度在下肢消失,在上肢减慢。肌电图可见失神经性异常。

  7.CT、MRI检查 头颅CT检查正常或轻度异常。MRI可见脊髓变细、萎缩,小脑和脑干萎缩。

  8.诱发电位检查 诱发电位有异常,视觉诱发电位可有潜伏期延长,波幅降低,提示有轴突变性,但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录可能降低或消失,认为与螺旋神经节变性有关,临床上不一定有听觉症状。体感诱发电位均为异常。

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