小儿常染色体隐性小脑性共济失调

小儿常染色体隐性小脑性共济失调简介

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调基本知识

• 是否属于医保： 否
• 别名： 小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调
• 发病部位： 颅脑 脊髓 心脏
• 传染性： 无传染性
• 多发人群： 儿童
• 相关症状： 步态不稳 无力 脊柱侧弯 深感觉障碍 共济失调 [详细]
• 并发疾病： 视神经萎缩 白内障 [详细]

小儿常染色体隐性小脑性共济失调诊疗知识

• 就诊科室： 神经内科 儿科
• 治疗费用： 市三甲医院约（10000 —— 20000元）
• 治愈率： 40%
• 治疗周期： 3个月
• 治疗方法： 中医药物治疗、西医药物治疗 [详细]
• 相关检查： 共济失调的检查 心电图 新生儿体格检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 颅脑CT [详细]
• 常用药品： 胰岛素注射液 [详细]

小儿常染色体隐性小脑性共济失调去医院必看