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小儿常染色体显性小脑性共济失调

小儿常染色体显性小脑性共济失调有哪些症状?

向您详细介绍小儿常染色体显性小脑性共济失调症状,尤其是小儿常染色体显性小脑性共济失调的早期症状,小儿常染色体显性小脑性共济失调有什么表现?得了小儿常染色体显性小脑性共济失调会怎样?

小儿常染色体显性小脑性共济失调症状

典型症状: 病初有共济失调,步态不稳,渐出现辨距不良,眼震,腱反射减低或亢进,肌张力减低,童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状,可有进行性眼外肌麻痹,突眼,眼震,年长儿常见末梢性肌萎缩,亦可见面肌

相关症状: 突眼症 腱反射异常 肌张力减低 步态不稳

一、症状

起病多在青春期及成人,亦有5岁起病者,病初有共济失调,步态不稳,渐出现辨距不良,眼震,腱反射减低或亢进,肌张力减低,童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状,可有进行性眼外肌麻痹,突眼,眼震,年长儿常见末梢性肌萎缩,亦可见面肌,舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作,MJD有明显表型异质性,在同一家族中,有的以肌张力不全为主要症状,有的主要表现为共济失调或锥体束征,还有的则为肌萎缩,病程进行较慢者在中老年死亡。

二、诊断

根据家族史,临床表现和分子遗传学检查可以确诊。

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