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小儿常染色体显性小脑性共济失调

小儿常染色体显性小脑性共济失调是怎么回事?

向您详细介绍小儿常染色体显性小脑性共济失调的病理病因,小儿常染色体显性小脑性共济失调主要是由什么原因引起的。

小儿常染色体显性小脑性共济失调病因

一、发病原因

本病是常染色体显性遗传。

二、发病机制

MJD基因位于染色体14q32.1,是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病,正常人CAG为13~36个拷贝,本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的扩展等位基因,Zhou等的研究显示,正常中国人CAG的重复数目为14~40,MJD病人为72~86,正常人和病人之间数目未见交叉,CAG扩展数目与起病年龄成反比,扩展数目越多,起病越早,遗传早现也很明显,下一代发病比上一代早,此外,显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病,都由于MJD-1基因突变引起,但是主要见于成人,说明此突变有明显的临床异质性。

小脑齿状核及红核变性,黑质和纹状体有神经元脱失,锥体束和周围运动单位也有变性,最终全部运动系统变性。

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