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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是怎么回事?

向您详细介绍小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的病理病因,小儿播散性脂肪肉芽肿综合征主要是由什么原因引起的。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征病因 主要病因: 溶酶体酸性神经酰胺酶遗传缺陷致使糖脂神经酰胺贮积在各组织中

  一、发病原因

  1、播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。

  2、由于神经酰胺酶的缺乏,神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。

  二、发病机制

  由于溶酶体内的酸性神经酰胺酶(acid cerami-dase)活性缺乏,导致酸性神经酰胺累积,所累积的酸性神经酰胺类密度极低,多在全身小关节周围的皮下沉积,也可沉积在喉部,声带周围和肺部。累积物质的生化分析证明其主要成分有神经酰胺和神经节苷脂两类糖脂。

  由于近年有人发现神经酰胺可能是介导神经元程序性死亡的第二信使,故本病发病机制可能与细胞内糖脂的过度累积有关。

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