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小儿丙酸血症

(小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症)

小儿丙酸血症如何鉴别?

向您详细介绍小儿丙酸血症应该如何鉴别诊断。

  一、鉴别

  与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别,须借助实验室检查确诊。

  氨基酸代谢中缺乏某一种酶,都可能引起疾患,这种疾病称为代谢缺陷症。由于某种酶的缺乏,致使该酶的作用物在血中或尿中大量出现。这种代谢缺陷属于分子疾病。其病因和DNA分子突变有关,往往是先天性的,又称为先天性遗传代谢病。 氨基酸代谢病即氨基酸病,或称为氨基酸尿症。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3 年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病;异戊酰辅酶A 脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症;赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起,常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup 病等。

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