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小儿苯丙酮尿症

(小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿)

小儿苯丙酮尿症应该做哪些检查?

向您详细介小儿苯丙酮尿症应该做哪些检查,常用的小儿苯丙酮尿症检查项目有哪些。

小儿苯丙酮尿症常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
CT检查 全身 心血管内科 消化 脑外科 肝胆 泌尿 骨科 胃肠 妇科 病理科 肿瘤 男科 保健科 CT检查对大部...
MRI 全身 放射科 肿瘤 核磁共振成像...
国际标准智力测试 其他 精神 保健科 康复医学科 营养科 国际标准智力...
婴儿智力测试 颅脑 —— 婴儿智力测试...
尿三氯化铁试验 其他 肾 保健科 尿三氯化铁试...
尿酮体试验 盆腔 检验科 乙酰乙酸、β-...
新生儿疾病筛查 血液血管 内科 外科 妇产 儿科 中西医 新生儿疾病筛...
流式细胞DNA分析 血液血管 内科 保健科 流式细胞DNA分...
脑电图 颅脑 保健科 脑电图检查对...
血清苯丙氨酸 全身 肝 —— 血清苯丙氨酸...
酶学检查 血液血管 血液 保健科 酶学检查是测...

小儿苯丙酮尿检查症

   1.新生儿筛查

在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血,送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时,就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度,如超过20毫克/分升时,即可诊断为苯丙酮尿症

  2.化学呈色法检测

对疑似本病的年长儿,可用化学呈色法检测其尿中的苯丙酮酸

  (1)三氯化铁(FeCl3)试验:

在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3,尿呈绿色为阳性。

  (2)2,4-二硝基苯肼试验:

在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂,尿液呈黄色荧光反应为阳性。

  这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症,胱氨酸血症,故并非为PKU特异性试验,需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。由于其特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能,一般用作对较大儿童的初筛。

  3.血苯丙氨酸测定 有两种方法

  (1)Guthrie细菌抑制法:

正常浓度<120μmol/L(2mg/dl),PKU>1200μmol/L。

  (2)苯丙氨酸荧光定量法:

正常值同细菌抑制法。

  4.苯丙氨酸负荷试验

对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度,<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg,服前、服后1,2,3,4h分别测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸>1200μmol/L诊断为PKU,<1200μmol/L,为高苯丙氨酸血症。

  5.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析

 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。可选用的方法有氨基酸自动分析仪、气相层析(GC)、高压液相层析(HPLC)或气-质联用等(GC-MS)。

  6.HPLC尿蝶呤图谱分析

10ml晨尿加入0.2g维生素C,酸化尿液后使8cm*10cm新生儿筛查滤纸浸湿,晾干,寄送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱,进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别各型PKU:PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

  7.口服四氢生物蝶呤负荷试验

在血Phe浓度>600μmol/L情况下,直接给予口服BH4片20mg/kg,BH4服前,服后2,4,6,8,24h分别取血作Phe测定。对于血Phe浓度<600μmol/L者,可作Phe BH4联合负荷试验,即给患儿先口服Phe(100mg/kg),服后3h再口服BH4,服Phe前、后1,2,3h,服BH4后2,4,6,8,24h分别采血测Phe浓度。BH4缺乏者,当给予BH4后,因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复,血Phe明显下降,PTPS缺乏者,血Phe浓度在服用BH4后4~6h下降至正常;DHPR缺乏者,血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏,血Phe浓度无明显变化。

  8.脑电图

约80%病儿有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。

  9.CT和MRI检查

患者头颅CT或磁共振影像(MRI)可无异常发现,也可发现有不同程度脑发育不良,表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变,后者在MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区。

  10.智力测定

评估智能发育程度。

  11.DNA分析

 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多,分析结果务须谨慎。

  12.酶学分析

PAH仅存在于肝细胞中,取材检测其活性比较困难;其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

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小儿苯丙酮尿症吃什么药

如果明确诊断为小儿苯丙酮尿症,可以服用甲硫氨酸、左卡尼汀口服液等药物进行治疗。此外,还需要注意饮食护理,并定期复查。

小儿苯丙酮尿症的危害

小儿患有苯丙酮尿症时,会对机体的神经系统、生长发育以及智力造成危害。另外,还可能会对其他系统产生一定的影响,如消化系统、泌尿系统等。

小儿苯丙酮尿症是什么症状

小儿出现低蛋白血症、神经系统损害等症状是小儿苯丙酮尿症较为典型的临床表现。如果家长怀疑孩子患有小儿苯丙酮尿症,建议及时到医院进行检查明确诊断。

小儿苯丙酮尿症怎么治疗

对于小儿出现的苯丙酮尿症,可以进行饮食治疗、药物治疗以及基因治疗。由于该疾病会导致小孩智力发育障碍或神经系统损害,因此家长需要尽早对患儿进行干预和治疗。