小儿苯丙酮尿症应该做哪些检查?
向您详细介小儿苯丙酮尿症应该做哪些检查,常用的小儿苯丙酮尿症检查项目有哪些。
小儿苯丙酮尿症常见检查
检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
---|---|---|---|
CT检查 | 全身 | 心血管内科 消化 脑外科 肝胆 泌尿 骨科 胃肠 妇科 病理科 肿瘤 男科 保健科 | CT检查对大部... |
MRI | 全身 | 放射科 肿瘤 | 核磁共振成像... |
国际标准智力测试 | 其他 | 精神 保健科 康复医学科 营养科 | 国际标准智力... |
婴儿智力测试 | 颅脑 | —— | 婴儿智力测试... |
尿三氯化铁试验 | 其他 | 肾 保健科 | 尿三氯化铁试... |
尿酮体试验 | 盆腔 | 检验科 | 乙酰乙酸、β-... |
新生儿疾病筛查 | 血液血管 | 内科 外科 妇产 儿科 中西医 | 新生儿疾病筛... |
流式细胞DNA分析 | 血液血管 | 内科 保健科 | 流式细胞DNA分... |
脑电图 | 颅脑 | 保健科 | 脑电图检查对... |
血清苯丙氨酸 | 全身 肝 | —— | 血清苯丙氨酸... |
酶学检查 | 血液血管 | 血液 保健科 | 酶学检查是测... |
小儿苯丙酮尿检查症
1.新生儿筛查
在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血,送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时,就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度,如超过20毫克/分升时,即可诊断为苯丙酮尿症。
2.化学呈色法检测
对疑似本病的年长儿,可用化学呈色法检测其尿中的苯丙酮酸
(1)三氯化铁(FeCl3)试验:
在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3,尿呈绿色为阳性。
(2)2,4-二硝基苯肼试验:
在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂,尿液呈黄色荧光反应为阳性。
这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症,胱氨酸血症,故并非为PKU特异性试验,需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。由于其特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能,一般用作对较大儿童的初筛。
3.血苯丙氨酸测定 有两种方法
(1)Guthrie细菌抑制法:
正常浓度<120μmol/L(2mg/dl),PKU>1200μmol/L。
(2)苯丙氨酸荧光定量法:
正常值同细菌抑制法。
4.苯丙氨酸负荷试验
对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度,<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg,服前、服后1,2,3,4h分别测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸>1200μmol/L诊断为PKU,<1200μmol/L,为高苯丙氨酸血症。
5.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。可选用的方法有氨基酸自动分析仪、气相层析(GC)、高压液相层析(HPLC)或气-质联用等(GC-MS)。
6.HPLC尿蝶呤图谱分析
10ml晨尿加入0.2g维生素C,酸化尿液后使8cm*10cm新生儿筛查滤纸浸湿,晾干,寄送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱,进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别各型PKU:PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。
7.口服四氢生物蝶呤负荷试验
在血Phe浓度>600μmol/L情况下,直接给予口服BH4片20mg/kg,BH4服前,服后2,4,6,8,24h分别取血作Phe测定。对于血Phe浓度<600μmol/L者,可作Phe BH4联合负荷试验,即给患儿先口服Phe(100mg/kg),服后3h再口服BH4,服Phe前、后1,2,3h,服BH4后2,4,6,8,24h分别采血测Phe浓度。BH4缺乏者,当给予BH4后,因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复,血Phe明显下降,PTPS缺乏者,血Phe浓度在服用BH4后4~6h下降至正常;DHPR缺乏者,血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏,血Phe浓度无明显变化。
8.脑电图
约80%病儿有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。
9.CT和MRI检查
患者头颅CT或磁共振影像(MRI)可无异常发现,也可发现有不同程度脑发育不良,表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变,后者在MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区。
10.智力测定
评估智能发育程度。
11.DNA分析
目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多,分析结果务须谨慎。
12.酶学分析
PAH仅存在于肝细胞中,取材检测其活性比较困难;其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
相关文章
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是由于小孩体内酶活性下降或缺乏导致的一种代谢异常疾病。临床主要表现为神经系统发育迟缓、特殊鼠尿臭味的气味,以及皮肤和毛发颜色...
如果明确诊断为小儿苯丙酮尿症,可以服用甲硫氨酸、左卡尼汀口服液等药物进行治疗。此外,还需要注意饮食护理,并定期复查。
小儿患有苯丙酮尿症时,会对机体的神经系统、生长发育以及智力造成危害。另外,还可能会对其他系统产生一定的影响,如消化系统、泌尿系统等。
小儿出现低蛋白血症、神经系统损害等症状是小儿苯丙酮尿症较为典型的临床表现。如果家长怀疑孩子患有小儿苯丙酮尿症,建议及时到医院进行检查明确诊断。
对于小儿出现的苯丙酮尿症,可以进行饮食治疗、药物治疗以及基因治疗。由于该疾病会导致小孩智力发育障碍或神经系统损害,因此家长需要尽早对患儿进行干预和治疗。