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小儿苯丙酮尿症

(小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿)

基本信息

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现...详细

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  • 中日友好医院
  • 三级甲等
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  • 杨凌

    擅长:杨凌,女,医学硕士,儿科副主任医师资格。学习工作经历:1997年毕业于首都医科大学儿科系,2006年于中国协和医科大学获临床医学硕士学位。在读中国协和医科大学博士研究生。专业特长:在诊治儿内科呼吸道、消化道、泌尿系统及新生儿疾病等疾病方面具有丰富的临床经验。从事儿科临床、科研和教学工作十余年,发表文章10余篇。涉及内容包括小儿遗传代谢、内分泌及小儿神经系统疾病。对小儿苯丙酮尿症理论和发病机制曾做过系统研究。作为主要参加者承担并完成院级和国家自然基金科研课题并获中日友好医院科技进步二等奖。

  • 天津妇女儿童保健中心
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  • 付伯津副主任医师

    擅长:小儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下的治疗

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