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小儿阿姆斯特丹型侏儒

(小儿浓眉-小头-短肢综合征)

小儿阿姆斯特丹型侏儒有哪些症状?
向您详细介绍小儿阿姆斯特丹型侏儒症状,尤其是小儿阿姆斯特丹型侏儒的早期症状,小儿阿姆斯特丹型侏儒有什么表现?得了小儿阿姆斯特丹型侏儒会怎样?
2016年1月19日更新浏览数:607收藏数:91

一、症状

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,为侏儒

本病还有以下特殊特征:

1.头面部 呈短头或小短头,面部及前额皮肤多毛,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视,耳低位,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小,中线喙状,下唇有相应切迹,角度向下。

3.躯体:身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手臂肘部伸展受限制,手指异常,手有猿纹线,拇指近似插入状短小或缺如,手指短小、内弯,有些呈发育不全或缺失,双手不相对称。足部分或全部并趾,肢短,侏儒。

3内脏:心血管异常如各种先天性心血管畸形等,17%有先天性心脏缺陷;也有病例出现胃肠道发育异常。

4.性腺:男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

5.智力:精神发育迟滞,语汇有限或无语言。智力明显低于正常人,并且有不同程度的听力障碍。

6.其他 出生时体重低,需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作,运动障碍,肌肉缺如胸肌、肱二头肌等缺如。

可根据特殊面容、皮肤纹理变化,及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常,氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常,相反有严重生长障碍。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。

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