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小儿埃莱尔-当洛综合征

(小儿爱-唐综合征,小儿弹力过度性皮肤,小儿过度伸展-血管脆性增强综合征)

小儿埃莱尔-当洛综合征应该如何预防?

向您详细介绍小儿埃莱尔-当洛综合征应该如何预防,常见预防措施有哪些。

小儿埃莱尔-当洛综合征预防

  一、预防

  预防的最好的办法是产前预防,阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

  1.遗传病的预防

  除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率鶒,提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

  婚前体检:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。特别是家庭中关有两位以上的病人,应尽早到医院进行检室和咨询,以尽早排除遗传性,并尽量避免在下一代出现该病患者。

  产前检查:包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

  2.已经出生的患儿应积极预防皮肤和关节的外伤,避免不必要的手术和剧烈运动,如手术应加压包扎,延期拆线对并发症给予对证疗法。

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