小儿α-地中海贫血简介
小儿α-地中海贫血(alpha thalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血，属于地中海贫血的一种。地中海贫血也称为“珠蛋白生成障碍贫血”，是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种类型常见。均属常染色体不完全显性遗传。
小儿α-地中海贫血基本知识
小儿α-地中海贫血诊疗知识
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小儿重型 beta 地中海贫血表现为贫血、乏力、脾肿大、骨骼改变、发育迟缓等症状，通常需要在医生的指导下进行治疗。由于该疾病可能引起严重的健康问题，建议及时就医。
如果怀疑孩子患有地中海贫血，可以先进行血常规检查、地中海贫血筛查试验等初步判断。若想确诊是否为地中海贫血，则需要进一步做珠蛋白成分分析、地贫基因检测等明确诊断。
引起小儿β地中海贫血的原因较多，包括遗传因素和环境因素。其中遗传因素主要是由于基因突变导致β珠蛋白链合成减少或完全缺失所造成，可分为静止型、无效型、轻型、中间型以及...
广州治疗小儿β地中海贫血的正规医院可以考虑广州医科大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心、广东省人民医院、中山大学附属第一医院、南方医科大学南方医院。这些医院均具...
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