小儿爱德华兹综合征

　　 　一、症状

　　 爱德华氏综合症于1960年首次被约翰·赫顿·爱德华兹（JohnHiltonEdwards）描述而得名的遗传基因失调病。其发病原因与唐氏综合症（亦称21-三体综合症）相似，也是由于多了一个染色体。爱德华氏综合症引起的原因是在胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。 在众染色体三倍体症当中，其广泛性仅次于唐氏综合症。患者成活率极低，存活2年的病例罕见。致死病因：摄食困难、呼吸困难、心脏功能不全。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。临床表现差异性大，没有其特征性畸形，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。临床观察： 　1.生长发育障碍：包括成长速度迟缓，智能障碍、肾脏残废。新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。　　2.外貌多发畸形：多见突出的枕骨、低位畸形耳、小眼等。　　(1)颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑外翻，眼睑出现皱褶(裂缝)、上眼睑下垂、小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳位低，耳郭平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。　　(2)胸腹部：颈短，颈蹼。胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形，常见为室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常是死亡原因。还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如。腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝。幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚可见胰或脾异位，肠回转不良、胆囊发育不良等。肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等。骨盆狭窄比较常见。 　　(3)四肢：手的姿势是爱德华兹综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指、中指及示指紧收，示指压在中指上，小指压在环指上，手指不易伸直。指甲发育不良。示指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌张力增高，大腿外展受限。有先天性髋关节脱位。偶见短肢畸形。　　(4)生殖器：男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁。少见有卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂。　　(5)内分泌系统：可有甲状腺发育不良，胸腺及肾上腺发育不良。　　(6)皮肤：皮肤多毳毛，皱褶多。指纹特征包括6个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30%有通贯手(或称猿线)等。 二、诊断标准

　　 爱德华兹综合征临床表现有较大差异性，没有18-三体综合征特有的畸形特征。因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查确诊根据核型分析结果 。