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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征

(小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全)

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有哪些症状?

向您详细介绍小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征症状,尤其是小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的早期症状,小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有什么表现?得了小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征会怎样?

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征症状

典型症状: 无生殖索以外的先天畸形,XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞,产生少量雄性激素,至青春期后可能发生部分男性化表现

相关症状: 无月经来潮 阴蒂肥大 外阴幼稚 性腺发育不良 乳房或乳头未发育

  一、症状

  46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育,双侧性腺呈条索样,中肾管未能发育为男性生殖系统,,而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道,外生殖器呈女性表现

  青春期表现:

  进入青春期年龄后,患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生殖索以外的先天畸形, XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞,产生少量雄性激素,至青春期后可能发生部分男性化表现,如阴蒂肥大等。此外,XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变,其机制不明。

  成年后表现:

  体型呈去势状,乳头不发育,有子宫、阴道,但均发育不良,无正常发育的卵泡,所以不能行经、排卵及受孕。患者外表为女性,第二性征发育欠佳,阴蒂可较大,智能正常,不矮小,亦无颈蹼。

  临床仅有性腺发育异常的特点,单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。

  二、诊断标准

  实验室染色体核型检查,染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查,对本病具有确诊价值。

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