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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征

(小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全)

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征应该做哪些检查?

向您详细介小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征应该做哪些检查,常用的小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征检查项目有哪些。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
染色体核型分析 血液血管 检验科 生殖健康 保健科 染色体核型分...
卵巢功能检查 子宫 阴道 妇科 生殖健康 卵巢功能检查...
尿17-酮类固醇 盆腔 —— 尿17-酮类固醇...
雌激素 女性生殖 产科 通过性激素检...
HCG 血液血管 产科 通过HCG的检查...
卵巢检查 卵巢 妇科 卵巢检查是对...
绒毛膜促性腺激素β 女性生殖 —— 绒毛膜促性腺...
性激素六项 全身 其他 生殖健康 通过测定性激...

一、检查

激素检查:患者血或尿中促性腺激素增高,而血中性激素水平降低,尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。

染色体核型分析:是指体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总称。本病为46,XY。

腹腔镜检查:可见发育不全的残余子宫及替代卵巢的两条灰白色生殖索。

组织学检查:与Turner综合征相似,残留的生殖索组织中无卵泡。

剖腹探查 : 卵巢均小,性腺呈条索状,长约 2~3cm ,宽 0.5cm 。显微镜下观察,条索内有薄的皮质、髓质和门部。皮质内为典型的卵巢间质,细胞长波浪形,门部有门细胞及卵巢网。在胚胎 12 周前此种胚胎的卵巢有正常数的原始卵泡。随着胎儿长大,原始卵泡数又逐渐减少,至成人时几乎没有。

生殖系统B超检查:了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。

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