血卟啉病性周围神经病

　　血卟啉病性周围神经病检查

一、检查

　　1.24h尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。

　　2.大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%。这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。

　　家族中如有PBG脱氨酶活性下降时，测定红细胞PBG脱氨酶对家属进行筛查是有用的。与伴有新发症状的病人不同，无症状但红细胞PBG脱氨酶活性低下的家属，其尿PBG不会升高。

　　在对家属进行筛查时，应同时测定红细胞PBG脱氨酶和尿PBG，因为任何一个试验也不能完全检测出所有该病的携带者。对有AIP遗传性基因突变的家属，DNA检测是最敏感和最特异的方法，但只适用于在基因突变已明确的情况下。

　　3.其他血液检查 包括血清铁、肝功、肾功、血沉常规检查;风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查。

　　4.血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。

　　5.肌电图和神经电生理检查。

　　6.必要时组织活检(包括皮肤、腓肠神经、肌肉和肾脏)，与其他感觉性周围神经病进行鉴别。