39健康网首页 39问医生 名医在线 就医助手 药品通 疾病百科 新闻 诊疗 药品 手机挂号30秒挂号、免费问医生
对症用药很重要
扫描下载
39健康APP
收录14502种疾病、症状
收藏

假两性畸形

目录

  1. 一、 基本介绍

一、基本介绍

  假两性畸形指的是患者只有一种性腺,仅有卵巢睾丸,但其外生殖器和第二性征与性腺性别不完全一致。可分为女性假两性畸型和男性假两性畸型。男性性腺者,其外生殖器的外观,却是女性特征;具有女性性腺者,其外生殖器的外观,却是男性特征。因而出现貌似女性,实为男性,或貌似男性,实为女性的假两性人。假两性人实际上是一性人,即或者是男性或者是女性,只是由于其生殖器官外观呈异性特征,导致表里不一。

  女性假两性畸型 即女性男性化,性腺为卵巢、染色体核型为46,XX,但外生殖器部分男性化。

  其常见病因有先天性肾上腺皮质增生,或称肾上腺性征综合征,属常染色体隐性遗传,系先天性肾上腺类固醇生物合成酶的缺陷所致。导致不能合成氢化可的松,从而垂体促肾上腺皮质激素分泌增多,致使肾上腺皮质增生,雄性素水平上升,女性胎儿外生殖器发育男性化。女性男性化的另一个原因是妇女在妊娠期使用较多的雄激素,或具有雄性素作用的孕激素,使女性胎儿男性化。

  临床症状为闭经,外阴发育异常,难辨性别,嗓音低沉。身材较矮,阴蒂肥大阴唇融合,多毛。子宫、卵巢及阴道发育正常。

  诊断与检查可通过询问病史,其孕母在妊娠期可能应用过雄激素类药物。检查知女性外阴男性化。染色体组型为46,XX。血雄性激素及尿17酮水平均增高,雌激素及滤胞刺激素皆呈低值。

  明确诊断后,应及早治疗,以减少病人的精神创伤。如阴蒂过大,可行肥大阴蒂部分切除术。阴唇融合者,行阴唇分离整形术。先天性肾上腺皮质增生病人,需终生服用可的松类药物,以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌。

  男性假两性畸型 指男性女性化。性腺为睾丸、染色体核型为46,XY,呈女性体型,外生殖器女性化。

  男性假两性畸型的常见类型为睾丸女性化综合征。染色体核型为46,XY。体内睾丸酮水平正常,但靶器官对雄激素不敏感,.且睾丸酮仍通过芳香化酶转化为雌激素,故呈女性特征。

  临床症状为诉说体型及外阴发育正常。检查知女性体型,乳房女性发育,无阴毛腋毛,外生殖器似女性,阴囊如大阴唇,阴茎短小,常伴尿道下裂,内生殖器阙如。腹腔内,腹股沟或大阴唇内可及发育不良的睾丸,结婚后可出现性交困难

  诊断与检查可通过询问病史,体格检查和生殖器检查表现为男性女性化。染色体核型为46,XY。体内睾丸酮及尿17酮值高于女性,性腺活体组织检查为睾丸。

  其治疗一般应按社会性别、本人愿望和外生殖器畸型状况予以治疗。如确定性腺为睾丸,社会性别为女性,则应切除发育不良的睾丸和有尿道下裂的阴茎,行阴道成形术,以利性生活。

  假两性畸形症一般会影响性生活进行,故需施外阴矫治术后始能恢复性生活,但矫治后一般难于有生育力。

 

X
微信查询更惊喜
马上扫描关注