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维生素D依赖性佝偻病

(假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病)

维生素D依赖性佝偻病有哪些症状?

向您详细介绍维生素D依赖性佝偻病症状,尤其是维生素D依赖性佝偻病的早期症状,维生素D依赖性佝偻病有什么表现?得了维生素D依赖性佝偻病会怎样?

维生素D依赖性佝偻病症状

早期症状: 牙折断、磨损、脱落、釉质过少

晚期症状: “O”形腿,搐搦、严重肌无力

相关症状: 类戒断反应 异常矮小 肌性肌无力 维生素D中毒

  一、症状

  本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,其特征与维生素D难治性佝偻病酷似,但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变,“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病,表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞,并常于出现骨病前,早期出现牙齿病变,如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查可见血钙降低、血磷正常或增高,偶可减低;碱性磷酸酶升高;血甲状旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3减低或不能测出,Ⅱ型VDDR则升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

  二、诊断

  根据上述临床表现和实验室检查结果,诊断不难。

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