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糖原贮积病Ⅰ型

(Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症)

糖原贮积病Ⅰ型是怎么回事?
向您详细介绍糖原贮积病Ⅰ型的病理病因,糖原贮积病Ⅰ型主要是由什么原因引起的。
2015年9月18日更新浏览数:319收藏数:42
糖原贮积病Ⅰ型病因
主要病因: 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起

糖原贮积病Ⅰ型疾病病因

    一、发病原因

糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。

二、发病机制

人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时,肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其结果促使脂肪大量动员,肝内合成三酰甘油,致血液中三酰甘油增高,甚至发生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝内氧化不全,血液中乳酸升高,血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加,又因糖旁路代谢增加,致尿酸合成增加,而致血液中尿酸升高。因淀粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖,所以糖原的异生作用也比较强。

糖原贮积病的分类:

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。

3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌,肌无力。

4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。

5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大,肝硬化

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

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温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。
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