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糖原累积症

(糖原累积症,糖原累积病)

基本信息

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝...详细

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  • 北京协和医院
  • 三级甲等 综合医院 公立
  • 魏珉主任医师

    科室:儿科

    擅长:擅长小儿内科疾病,特别是肾脏病,风湿免疫病和糖原贮积症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒、低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。Pediatric internal medicine, especially in kidney diseases, rheumatic disorders and genetic diseases such as glycogen storage disease, Wilson's disease, renal tubular acidosis, hypophosphatemia rickets and other genetic metabolic diseases.

  • 邱正庆主任医师

    科室:儿科

    擅长:遗传代谢性肝病(糖原累积症、肝豆状核变性等)的诊治和产前诊断,畸形综合症的诊断和咨询,儿科疑难病的诊断和咨询。

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问题1:是否出现全身软弱无力的症状?

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