同型胱氨酸尿症应该做哪些检查?
向您详细介同型胱氨酸尿症应该做哪些检查,常用的同型胱氨酸尿症检查项目有哪些。
同型胱氨酸尿症常见检查
检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
---|---|---|---|
尿蛋氨酸 | 全身 | 肾 儿科 急救 | 尿蛋氨酸(Met... |
肌电图 | 周围神经系统 | 骨科 | 通过肌电图检... |
胱氨酸 | 血液血管 | 血液 | 用于生物化学... |
血管造影 | 血液血管 | 心血管内科 心胸 脑外科 血管外科 肿瘤 | 对于诊断血管... |
同型胱氨酸尿症检查:
1、尿同型胱氨酸测定:
可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。
2.确诊:
血液氨基酸分析,本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高,蛋氨酸水平则根据生化缺陷类型二变化。
3.酶活性测定:
测定肝活检标本或培养的成纤维细胞酶活性可以明确分型,也可用此法检出杂合子。
4.产前诊断:
可测测羊水或绒毛膜细胞的酶活性。
5.X线检查:
可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。
6. 血管造影:
血管钙化在血管造影中血管内膜呈条纹波浪状外观,体循环和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。
7. 肌电图:
在伴发下肢肌无力的病人中,肌电图检查可测出低幅多相电位的肌源性损害表现。
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