同型胱氨酸尿症简介
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
同型胱氨酸尿症基本知识
同型胱氨酸尿症诊疗知识
同型胱氨酸尿症去医院必看
相关文章
同型胱氨酸尿症的诊断通常需要进行血同型胱氨酸水平测定、尿液有机酸分析、血液氨基酸分析、基因检测以及脑MRI成像等检查。鉴于该疾病可能涉及多个系统，建议及时就医以便获得专...
同型胱氨酸尿症的诊断通常需要进行血同型胱氨酸水平测定、尿液有机酸分析、血液氨基酸分析、基因检测以及脑MRI成像等检查。鉴于该疾病可能涉及多个系统，建议及时就医以便获得专...
同型胱氨酸尿症的诊断通常需要进行血液同型胱氨酸水平测定、血生化检测、尿液分析、尿液同型胱氨酸浓度测定、基因检测等检查。如果怀疑患有此疾病，建议及时就医以获取准确的诊...
同型胱氨酸尿症是一种常染色体显性遗传病，其发病主要是由于编码鸟苷三磷酸环化水解酶的基因发生突变，导致该酶结构和功能异常所致。临床上主要表现为高同型半胱氨酸血症、神经...
新生儿出现同型胱氨酸尿症时，主要通过饮食护理、药物治疗、手术治疗等方法进行处理。该疾病属于常染色体显性遗传病，由于6-巯基嘌呤甲基转移酶基因突变导致其功能异常，进而引...
