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天冬氨酰葡萄糖胺尿症

(天冬氨酰基葡萄糖胺尿)

天冬氨酰葡萄糖胺尿症简介

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症基本知识

天冬氨酰葡萄糖胺尿症诊疗知识

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