肾小管性酸中毒就诊指南针对肾小管性酸中毒患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：肾小管性酸中毒挂什么科室的号？肾小管性酸中毒检查前的注意事项？医生一般会问什么？肾小管性酸中毒要做哪些检查？肾小管性酸中毒检查结果怎么看？等等。肾小管性酸中毒就诊指南旨在方便肾小管性酸中毒患者就医，解决肾小管性酸中毒患者就诊时的疑惑问题。
- 典型症状
- 尿中磷酸盐排出增多、多尿、恶心
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留2天，复诊每次预留半天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至 后，不适随诊。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
-
1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
-
2、体重下降多少，饮食每日多少，比平时增加多少，体重与饮食的关系。
-
3、不适的感觉是否由明显的因素引起？
-
4、有无呕吐、骨痛、恶心等伴随症状？
-
5、大便、睡眠情况。
-
6、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
-
7、治疗情况如何？
-
8、有无药物过敏史？
- 重点检查项目
- 1.尿液检查
- 1型病人尿pH值经常在5.5以上，常增到7(尽管有血液明显酸中毒)，不完全性者在氯化铵负荷试验后才出现此种情况，2型病人只有在严重酸中毒时尿pH值才升高，酸中毒不严重时尿pH值可<5.5，3，4型病人尿pH值均<5.5，除1型外，其余类型尿中可滴定酸和尿铵均降低，除3型尿钾排泄不增加外，其余各型的尿钠，钾，钙，磷均增高，除2型病人有尿糖和氨基酸增加外，其余各型的尿糖和尿氨基酸均不增加，1，2型的肾小球滤过率正常，3，4型减低。
- 2.血液生化
- 所有各型病人都有血pH值降低，只有不完全性1型病人血pH值可在正常范围内，血CO2结合力同血pH值，1，2型血钾降低，3型正常，4型增高，在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨增高，Miller等报道1例婴儿在有严重远端肾小管酸中毒时，可能肾脏合成氨增多，但不从尿中排泄，以致氨回扩到血循环中而引起血氨升高。
- 3.负荷试验
- 对不完全性1型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊，试验方法为在禁食酸性或碱性药物后，口服氯化铵2g，3次/d，连服5天，在血pH值下降时，尿pH值仍不能降到5.5以下则可诊断为不完全1型肾小管性酸中毒，口服氯化钙0.2g/kg，5h后，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障碍，可诊断为不完全性1型肾小管性酸中毒，在2h内静滴400ml碳酸氢钠，尿中HCO3-浓度高则支持2型肾小管性酸中毒诊断。
- 4.心电图检查
- 低钾血症者有ST段下移，T波倒置,出现U波。
- 5.X线骨骼检查
- 骨质疏松，软化明显，以下肢和骨盆为重，有的呈现骨折，核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏，不均匀。
- 6.其他
- 完全性或不完全性1型肾小管性酸中毒者的尿枸橼酸/肌酐比值均低于2.5，测定尿与血中CO2梯度(尿与血CO2梯度<14mmHg);尽管尿中重碳酸盐高达89mEq/L，滴注重碳酸盐和中性磷酸盐后，尿与血CO2梯度仅增加到20mmHg，提示集合管中子泵功能不全。
- 诊断标准
- 包括临床诊断，分型诊断和病因诊断。
1.临床诊断
临床上以1型肾小管性酸中毒最为常见，临床诊断可根据如下几点：①发病年龄，发病年龄在婴幼儿和儿童者多为遗传性;发生于成年者多为继发性，②家族史，遗 传性者可有家族史，无家族史不能否定遗传性肾小管性酸中毒，③临床表现上有反复发作低钾性瘫痪;血液检查有酸中毒，阴离子隙正常，而尿pH值多次测定均增 高呈碱性者;肌肉软弱无力， 血钾持续性偏低者;有佝偻病临床体征，如步态不稳，头大，肋骨串珠，下肢骨骼畸形;成人X线照片有骨软化者;过去有肾脏病史，目前有持久性血钾低或升高的 年龄较大者;目前患有可引起继发性肾小管性酸中毒的疾病，实验室检查有代谢性酸中毒和血钾低者，儿童尿检查有持久性尿糖，尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿病者均支持本病的诊断。
对可疑患者，主要检查尿常规，特别是尿pH值，尿糖，尿蛋白和镜检，尿生化检查应包括钠，钾，钙，磷，可滴定酸和重碳酸盐，血液检查包括血pH值，CO2结合力，血清电解质，特别是血钾，必要时做氯化铵负荷试验。
2.分型诊断
可根据临床表现和实验室检查做出分型诊断。
3.病因诊断
遗传性1和2型肾小管性酸中毒可分别由碳酸酐酶Ⅱ调节区和AEI突变，可用分子生物学技术明确诊断，但肾小管使尿酸化功能是复杂的，前面已提到H -ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶，但表达这种酶的基因尚未确定，因此，与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找，继发性肾 小管性酸中毒的病因很多，应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。
