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肾性氨基酸尿

肾性氨基酸尿应该做哪些检查?

向您详细介肾性氨基酸尿应该做哪些检查,常用的肾性氨基酸尿检查项目有哪些。

肾性氨基酸尿常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
腹部平片 腰部 核医学 对于腹部经常...
尿沉渣 —— 尿沉渣试验可...

  肾性氨基酸尿检查

一、检查

  肾性氨基酸尿时一组尿中含不同氨基酸的疾病,故实验室检查也各不相同。

  1.胱氨酸尿症

  (1)尿沉渣镜检或经酸化、浓缩和冷冻尿沉淀中可见六角形扁平结晶。

  (2)尿液硝基氢氰酸盐试验阳性。

  (3)尿色谱法测定尿胱氨酸排量每天大于300mg/L,此外尿中尚可测得吡咯烷与呱啶。

  (4)尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、鸟氨酸

  2.二碱氨基酸尿症

尿中检出大量二碱氨基酸,而胱氨酸排量正常。血中相应氨基酸降低。

  3.高胱氨酸尿症

本病仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍,空肠无相应的转运障碍。患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加。二碱氨基酸排量正常。

  4.Hartnup病

实验室检查发现主要是特异性氨基酸尿,尿中为苏氨酸,丝氨酸,组氨酸,丙氨酸,而羟脯氨酸排出量正常,故可与全氨基酸尿区别。甘氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常,可与亚氨基甘氨酸尿区别。尿中二碱基氨基酸排出亦正常,可与胱氨酸尿区别。由于肠道转运障碍,肠道内氨基酸,尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物,硫酸吲哚酚(尿蓝母),吲哚基-3-乙酸可在尿中检出。粪检发现色氨酸,大量支链氨酸,苯丙氨酸,及其他氨基酸。

  5.亚氨基甘氨酸尿

本病尿中包括脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸。

  6.二羟基氨基酸尿

本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍,可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。

  7.蛋氨酸吸收不良综合征

尿中有大量苯丙酮酸与酪氨酸。尿中还有芹菜样特殊气味(系蛋氨酸尿与其降解产物α-羟丁氨酸所致)。

  8.β-氨基酸尿

尿中β-氨基酸尿,牛磺酸,β-丙氨酸,β-异丁酸出现在全氨基酸尿。正常人过多食用肉类和海鲜食品时尿中也可出现牛磺酸。

  常规进行X线腹部平片、造影、B超检查。常可发现双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。

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