神经纤维瘤病就诊指南针对神经纤维瘤病患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：神经纤维瘤病挂什么科室的号？神经纤维瘤病检查前的注意事项？医生一般会问什么？神经纤维瘤病要做哪些检查？神经纤维瘤病检查结果怎么看？等等。神经纤维瘤病就诊指南旨在方便神经纤维瘤病患者就医，解决神经纤维瘤病患者就诊时的疑惑问题。
- 典型症状
- 咖啡斑、雀斑、结节
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留1天，复诊每次预留半天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至麻木消失后，不适随诊。
严重者需入院治疗结节缓解后转门诊治疗。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
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1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
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2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
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3、有肢体无力、麻木等伴随症状？
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4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
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5、治疗情况如何？
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6、有无药物过敏史？
- 重点检查项目
- 1.超声检查
- 可见多发实质性肿块，可位于皮下、腹腔、盆腔等。
- 2. 眼科检查
- 通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节，也成为Lisch结节或虹膜错构瘤。眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。
- 3. CT和MRI
- 对于脊柱内或颅内的肿瘤可通过CT或MRI检查发现。肿瘤在CT密度通常较脊髓和脑组织略高，呈圆形或类圆形。在MRI上神经纤维瘤表现为T1上低或等信号，T2上高信号。部分肿瘤伴有囊变。增强扫描后肿瘤多明显强化。
- 4.神经电生理检查
- 表现为神经源性损害，电信号传导减慢等。
- 诊断标准
- NF1：
1） 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；
2） 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
3） 腋窝或腹股沟褐色雀斑；
4） 视神经胶质瘤；
5） 2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；
6） 明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；
7） 一级亲属中有确诊NF1的患者。
上述标准符合2条或以上者可诊断NF1。
NF2
1） 双侧听神经瘤；
2） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤；
3） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2中：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑。
上述标准符合1项即可诊断NF2。
