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宋尔卫:基因筛查可以预测乳腺癌高发危险

2016-03-17 19:01:1139健康网

核心提示:中山大学孙逸仙纪念医院宋尔卫教授介绍说,乳腺癌高发,目前已知的是和BRCA1和BRCA2两种基因突变有关,如果病人含有这两种基因突变,其一生中发生乳腺癌的机会将在80%左右,发病年龄也会提前。

宋尔卫 乳腺肿瘤专科主任医师
查看名医介绍收起名医介绍中山大学孙逸仙纪念医院
名医介绍: 主任医师,21年从医经验,擅长领域:乳腺癌的早期诊断及保乳保腋窝治疗,晚期转移性乳腺癌的综合治疗,乳房假体植入、斜方肌皮瓣转移、背阔肌皮瓣转移、腹直肌皮瓣转移等乳腺癌术后乳房整形技术,复发性非哺乳期乳腺炎的综合治疗及良性乳腺肿物微创治疗。

  如果有两名以上直系亲属(母亲或姐妹)患有乳腺癌

  如果有1名亲属患有乳腺癌同时合并卵巢癌等其他恶性肿瘤;

  如果亲属乳腺癌发病年龄小于35岁并且是双侧乳腺癌;

  ……

  以上三种情况,只要满足任意一个条件,非常不幸,您也可能被遗传乳腺癌。

  中山大学孙逸仙纪念医院宋尔卫教授介绍说,乳腺癌高发,目前已知的是和BRCA1和BRCA2两种基因突变有关,如果病人含有这两种基因突变,其一生中发生乳腺癌的机会将在80%左右,发病年龄也会提前。如果乳癌患者子女中也查到这两组基因有突变,那说明也处于高危状态。正因为此,基因筛查已经成为预测和预防乳腺癌高发的手段之一。

  宋尔卫教授介绍,在所有乳腺癌中,家族遗传性乳腺癌大约占到5%左右,究其原因是大部分的患者携带了乳腺癌易感性基因,而这种缺陷的基因多是父母遗传的。

  通过基因筛查出高危患者后,还要进行B超或钼钯的影像学监测。由于中国女性的乳房较致密,开始时可先用B超检查,如果对B超结果有疑义,再进行钼钯确诊。

  专家建议:筛查年龄应从35岁开始

  我国乳腺癌发病有两个高峰期,分别是45~55岁和60岁以后,整体发病年龄比西方女性早10年,平均发病年龄在45岁。因此,常规建议的筛查时间从35~40岁开始每1~2年定期做1次乳腺健康检查,如钼靶、B超。

  宋教授强调说,有遗传家族史的女性筛查时间至少要提前10年,从20岁开始就要有意识地进行乳房自检;35岁以前定期到医院进行B超检查;35岁后查钼靶,从而在早期发现乳腺癌。

  专家提醒:发现问题后早治、晚治差别大

  定期进行检查,如果能在早期发现肿瘤,90%以上的患者可成功治愈,避免切除乳房。相反,晚期肿瘤的治疗5年生存期不会超过50%,患者也要经受更多治疗折磨。

  但在临床上80%的患者确诊时已是癌症中晚期,尤其是晚期出现耐药的患者很是让医生头疼。宋教授注意到,临床中55%的患者(激素受体阳性、HER-2阴性)需要内分泌治疗,但产生了耐药的晚期乳腺癌患者,继续使用这类药物会无效或效果很差。

  经研究发现,乳腺癌激素治疗耐药与肿瘤细胞mTOR路径的过度表达有关,如果抑制了mTOR发挥作用,可增加肿瘤对药物的敏感性,使疗效增加。因此,应用诺华制药的mTOR靶向药物依维莫司片剂联合依西美坦治疗,可逆转内分泌耐药,进而使患者无疾病进展生存时间延长至接近3倍(与对照组相比)。从而使既往内分泌治疗中或治疗结束后,出现复发或疾病进展的ER+、HER2-的绝经后晚期乳腺癌患者生存时间显著延长。

  同时,在一项重要的Ⅲ期研究显示,在ER和人表皮生长因子受体 2(HER2)阳性的女性晚期乳腺癌患者中,依维莫司是第一个显示与激素治疗联合治疗具有显著作用的药物。这一作用,已经得到美国联邦食品和药物管理局(FDA)与欧洲药品管理局(EMEA)重视,批准用于治疗特定类型的乳腺癌。

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