安吉丽娜·朱莉为何切除乳腺？BRCA1基因突变是关键

刘强 肿瘤副主任医师

查看名医介绍收起名医介绍中山大学孙逸仙纪念医院

名医介绍：刘强，中山大学孙逸仙纪念医院，擅长乳腺癌等疾病。

　　安吉丽娜·朱莉为预防乳腺癌先查BRCA1基因？

　　之所以安吉丽娜·朱莉会接受预防性的双乳房切除术，皆因从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，安吉丽娜·朱莉的妈妈曾因携带这种基因导致卵巢癌，前后抗击癌症接近10年，但56岁还是因病去世。做为已经是几个孩子母亲的安吉丽娜·朱莉却不想重蹈覆辙，因此接受了预防性的手术来降低癌症风险，那究竟什么是BRCA1？它与乳腺癌、卵巢癌的关系有多密切？

　　中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部副主任刘强教授介绍道：“其实除了BRCA1，BRCA2也与乳腺癌密切相关，BRCA1和BRCA2是Breast Cancer Susceptibility Gene 1/2的缩写，即乳腺癌易感基因1和2。这两个基因都是抑癌基因，编码产生抑制肿瘤细胞的蛋白。正常人体每天都有大量的细胞更新，这个过程中会产生少量的癌细胞，但这些癌细胞很快就会被抑癌基因抑制或被免疫系统识别而杀死，不会形成肿瘤。BRCA1/2蛋白就是属于这个防线的一部分，如果它们基因突变导致抑癌功能的丢失，乳腺癌，卵巢癌或一些其它肿瘤发病率就会明显升高。由于它们是在乳腺癌首先被发现的，所以被称为乳腺癌易感基因。”

　　安吉丽娜·茱莉与母亲生前的合照

　　BRCA1或BRCA2突变的女性，乳腺癌的发病机率会增至60-90%

　　据安吉丽娜·朱莉介绍，由于妈妈给她遗传了突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高，分别是87%和50%。如此高的发生率，无疑也是安吉丽娜·朱莉选择提早预防的原因之一，但是刘强教授却表示这种几率的换算并非绝对可靠，因为这个百分率是 据以往统计的类似人群发病率资料得来的，但每个人的生活方式习惯和环境都有差异，都可能会影响到发病率，所以这种机率只是大概估计。

　　此外，刘强教授提醒道，有基因缺陷并不意味着就一定会得癌症，以欧美的资料，有BRCA1或BRCA2突变的女性，一生中发生乳腺癌的发病机率会增高5-7倍达60-90%，而卵巢癌的机率会升高10-40倍达15-50%。

　　 据茱莉的文章可以推测，她下一步的手术，也许是不久之后或40岁之后，切除双侧卵巢和输卵管。

　　发现易感基因突变后，是否要选择像安吉丽娜·朱莉一样切除乳腺？

　　腺体切除只是换旧家俱，而乳房全切才是拆房子！

　　据研究发现，约有1%的乳腺癌患者有家族史，并可能存在BRCA1/2基因突变，这些有BRCA1/2基因突变的妇女，其一生中患有乳腺癌的危险可高达80%，刘强教授建议对这些女性视本人意愿并在医生的指导下视具体情况才可考虑做预防性乳房切除术，以使乳腺癌发生率下降，但预防性乳房切除术与通常的乳腺癌患的乳房切除术应该有所差异，不必全切，将创伤尽可能减低，可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织，包括乳头与皮肤，同时进行乳房再造等。而这次安吉丽娜·朱莉也正是使用这种手术，保留了乳头与皮肤，并在此后进行植入手术，只在身上留下小小的疤痕，却并不影响乳房的外观。

　　如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪，刘强教授说道，还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。

　　切除乳腺后，是不是就“一劳永逸”了呢？

　　目前国外有许多女性为了预防乳腺癌的发生选择了提早进行乳房切除术，10 多年前，美国 Pittsburgh 的 Local 电视台的一位女主播，在得知自己的家族史——外婆和2位姐姐都先后患有乳腺癌，生下孩子后，女主播选择切除了乳房和卵巢，尽管术后病理并未发现有任何问题。

　　美国电视节目《60分钟》也曾对其中选择乳房切除的女性进行过采访，除因为担心家族遗传外，更多人认为能够“一劳永逸”？对此刘强主任强调，“即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌，因为乳腺或卵巢的组织总会有一些少量的残留，但因为可发生癌变的组织量大幅度减少，癌变的风险也随之降低，所以安吉丽娜·朱莉的乳腺癌风险是由手术前的87%降到了5%左右。”

　　什么人需要进行基因检测？一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下的乳腺癌

　　据39健康网了解，乳腺癌高发，目前已知的是和BRCA1和BRCA2两种基因突变有关，如果病人含有这两种基因突变，其一生中发生乳腺癌的机会将在80%左右，发病年龄也会提前。如果乳癌患者子女中也查到这两组基因有突变，那说明也处于高危状态。正因为此，基因筛查已经成为预测和预防乳腺癌高发的手段之一。

　　那什么人需要进行基因检测？刘强教授表示，不是所有乳腺癌患者的亲属都需要进行这样的检测，在国外检测前后均需咨询基因学家或有相关知识的医生，来了解相关检测的意义和风险。一般来说，一级亲属（姐妹或母女）中有两位发生单侧乳腺癌或卵巢癌，其中一位在50岁以下，或有一位患上双侧乳腺癌，就可行BRCA1/2的基因检测，以了解有无基因突变携带，该基因的突变可能会导致本人患卵巢癌和乳腺癌的机会明显增高。如果检测阳性以后，通过手术、药物预防等一些手段有助于降低风险。

　　目前中国绝大多数医院里还没有这样的临床收费服务项目，但有些医院可以科研名义进行检测。刘强教授透露，有些国内的公司已经提供BRCA1/2基因的检测服务，只需要抽血就可以检测，费用在5000人民币左右。