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染色体异常

(染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常是怎么回事?

向您详细介绍染色体异常的病理病因,染色体异常主要是由什么原因引起的。

染色体异常病因

染色体异常疾病病因

一、病因

染色体是基因的载体,当染色体发生异常时,会导致基因表达异常,机体发育异常,这是染色体发病的根本原因。一般可分为以下几种情况:

1.染色体数量发生畸变,包括染色体数目增多、减少和出现三倍体和多倍体等;

2.染色体结构发生畸变,如染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。

(1)常染色体畸变,如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等;

(2)性染色体畸变,如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

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