您现在的位置:疾病百科 > 疾病症状 >软骨发育不全

软骨发育不全

(胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全简介

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

软骨发育不全基本知识

软骨发育不全诊疗知识

软骨发育不全去医院必看

相关文章 更多

软骨发育不全是什么遗传病

软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病,并不是遗传性疾病。如果父母患有此病,则子女发病概率为50%,若双亲均无明显异常表现,则子代发病率较低。

喉软骨发育不全的宝宝如何护理

如果家长发现新生儿有喉软骨发育不全的情况,多数情况下不需要特殊处理。随着年龄增长、营养补充充足后,症状会逐渐缓解。但如果比较严重,则需要进行针对性治疗,并且在日常生...

软骨发育不全几岁停止长个

软骨发育不全人群的生长情况具有个体差异性,并没有明确的数据表明何时会停止生长。但通常情况下,可能在18-20岁时停止生长。

四维可以看出软骨发育不全吗

四维通常是指四维超声检查。一般情况下,如果孕妇在进行四维超声检查时发现胎儿有软骨发育不全的情况,则可以明确诊断;但如果未出现异常情况,则可能无法判断。

新生儿喉软骨发育不全怎么护理

新生儿出现喉软骨发育不全的情况时,家长要注意观察新生儿是否有明显的临床症状。如果未伴有明显不适,则通常不需要特殊处理;但如果出现了呼吸困难、呛奶等症状,则需要及时进...

更多软骨发育不全相关文章>

并发疾病