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脐膨出-巨舌-巨体综合征

(新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征)

脐膨出-巨舌-巨体综合征有哪些症状?

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脐膨出-巨舌-巨体综合征症状

早期症状: 体格较一般新生儿明显巨大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大。腹部膨大脐膨出或脐疝。

晚期症状: 部分患儿可有轻度智能低下,小头畸形等。个别患儿可罹患恶性肿瘤,如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。

相关症状: 呼吸困难 呼吸急促 无力 抽搐

  脐膨出-巨舌-巨体综合征症状诊断

一、症状

  (1)本病的三大典型症状,分别为脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准,脐膨出是本综合征最突出的畸形,病儿生后生长迅速,临床上男女均可发病;

  (2)前期症状:患儿出生后即显示出许多畸形外观,体格较一般新生儿明显比较大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大,常伴有腹部膨大脐膨出或脐疝;

  (3)出生后1个月内患儿呈消瘦状态,皮下脂肪明显减少,但以后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形。至1周岁左右,表现吐字不清、言语障碍,下颌突向前方。低血糖作为本病的突出症状,可在出生后24-48h出现,表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等,严重者出现抽搐、意识丧失,可导致患儿死亡或永久性脑损害;

  (4)常见内脏肥大,半身肥大等,如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。还可有颜面的火焰状母斑、额眉部红斑,耳垂有斜行锯齿状裂隙、耳廓畸形,颜面中央发育不全,膈肌缺损,阴蒂肥大,隐睾肠扭转以及母体羊水过多巨大胎儿等;

  (5)患儿有轻度的智能低下,小头畸形等。如能幸存至小儿期,则可有半身肥大症。常易罹患恶性肿瘤,如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。

  (6)依据典型的3大症状:脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准,病儿生后生长迅速。若3大症状缺一,但伴有其他畸形或异常,仍可诊断为该综合征。

  二、诊断

  根据临床表现及相关检查可确诊。

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