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脯肽酶缺乏症

脯肽酶缺乏症有哪些症状?

向您详细介绍脯肽酶缺乏症症状,尤其是脯肽酶缺乏症的早期症状,脯肽酶缺乏症有什么表现?得了脯肽酶缺乏症会怎样?

脯肽酶缺乏症症状

早期症状: 主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背

晚期症状: 骨质疏松、溃疡、斑丘疹 、紫癜、智力发育迟缓

相关症状: 塌鼻梁 视力障碍 智力发育迟缓 斑丘疹

  一、症状

  85%的病人有皮肤损害,多在12岁以前出现,主要表现为斑丘疹,慢性顽固性溃疡,紫癜,皮肤变薄,类人猿掌纹及毛周角化等,主要分布于面部,四肢和后背,另外,病人可呈马鞍鼻,过距症(hypertelorism),厚唇,牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容,骨质疏松,膝关节韧带松弛,关节可过度牵伸,股骨外旋而呈鸭步,其他可有视觉障碍,鼻中隔缺损,智力发育迟缓。

  二、诊断

  本病有皮肤,血管,骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征,如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。

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