皮肌炎与多发性肌炎

皮肌炎与多发性肌炎检查

　　1.血清肌酶

肌酸激酶(CK)、谷草转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷丙转氨酶(ALT)、及醛缩酶(ALD)等在肌炎活动时升高，其中CK的敏感性最高，在疾病初期即可升高，疾病开始稳定、临床症状尚未好转时降低，又具有相对特异性，因此对诊断、指导治疗和估计预后具有重要意义。因95%以上的CK来自骨骼肌，CK-MM是CK的最主要组成，所以在诊断DM/PM时不需加作同工酶;同工酶CK-MB也可升高，但CK-MB/总CK>80ng/U时应怀疑心肌受累;怀疑平滑肌受累时测CK-BB。以上多种酶的升高程度有时与肌肉病变程度相一致，病情控制后酶测定值下降。由于DM/PM可伴有肝脏损害，因此经治疗后如CK下降而其他酶改变不明显时须具体分析，不能一味认为治疗无效。在所有肌酶中LDH恢复最慢，可在临床症状明显好转，其他实验室指标均恢复正常时仍高于正常值。

　　2.尿肌酸、肌酐 正常情况下24h尿中肌酸含量小于

200mg[4mg/(kg·d)]。当肌肉病变时肌细胞不能有效地从血中摄取肌酸并将其转化为肌酐，故尿中肌酸量增高，肌酐减低。在发育期、经期和部分老年人可出现生理性肌酸尿，但很少超过4mg/(kg·d)，且肌酐不会降低(尿肌酸/肌酸 肌酐≥0.1，有助于诊断)。尿肌酸、肌酐的异常可先于肌酶之前出现，因此对本病的诊断和疗效观察均有意义。在部分慢性肌炎和局灶型肌炎的患者中此项改变可不明显。

　　3.自身抗体

DM/PM的自身抗体分为3类，其中与DM/PM诊断有关的自身抗体虽然特异性高但敏感性差，检出率低。

　　(1)与DM/PM诊断有关的自身抗体：

　　①抗Jo-1抗体：

该抗体又称PL-1抗体，其抗原为组氨酰tRNA合成酶，存在于细胞质内，亦为可提取性核抗原(ENA)组分之一，分子量55kD。该抗体有高度的肌炎特异性，多见于PM，个别报道阳性率可达45%，在DM中约5%，实际检出率并无如此高。JDM与合并肿瘤者一般无此抗体，非肌炎患者未发现抗Jo-1抗体阳性，因此该抗体可称为PM的“标记抗体”。该抗体阳性者多伴有间质性肺病变，部分患者的肺部病变可远重于肌肉;Jo-1抗体可先于间质性肺炎前出现(参见“Jo-1综合征”)。

　　②抗Mi2抗体：

Mi2抗原系存在于细胞核质内的一种核蛋白复合物，可从小牛胸腺中提取，蛋白分子量218kD，由第12染色体编码，其结构属于解旋酶家族。抗Mi2抗体最高的阳性率报道为15%～35%的DM和5%～9%的PM患者。抗Mi2抗体阳性者对治疗反应好，预后好，伴肿瘤的DM和JDM罕见Mi-2抗体。

　　③抗PL7、PL12抗体：

PL7为苏氨酰tRNA合成酶，PL12为丙氨酰tRNA合成酶。这两种抗原都存在于细胞质中，分别在tRNA装配苏氨酸或丙氨酸中起作用。PL7的分子量为80kD，PL12的分子量为100kD。抗PL7、PL12抗体与间质性肺炎和PM有关，阳性率仅5%左右。对诊断间质性肺炎和PM的特异性很高，敏感性很差。

　　(2)与DM/PM重叠综合征诊断有关的自身抗体：

　　①抗PM-Scl抗体：

该抗体又称抗PM-1抗体。PM-Scl抗原位于核仁的颗粒部分，至少由10种多肽组成，分子量20～100kD。其中75kD和100kD是最具有抗原活性的多肽，100kD的多肽还与丝氨酸和苏氨酸蛋白激酶在氨基酸序列上具有同源性。抗PM-Scl抗体最多出现于PM与硬皮病的重叠综合征，有报道阳性率可达24%;也可单独出现于PM或系统性硬皮病，阳性率分别为8%和2%～5%。PM-Scl抗体阳性的硬皮病患者有皮肤钙沉着和关节炎的可能性要比PM-Scl抗体阴性者大的多，预后好，几乎无内脏损害，10年生存率达100%。

　　②抗Ku抗体：

该抗体又称抗p70/p80抗体。Ku抗原为结合在DNA链末端部分的蛋白，位于间期(interphase)细胞的胞核和核仁内，由66kD和86kD两种蛋白组成。这两种蛋白组成一个与DNA结合的异二聚体，可能在转录、DNA复制和细胞增殖中起作用。据日本学者报道，抗Ku抗体在日本人PM与系统性硬皮病OLS中的阳性率为26%，而特异性达99%，因此Ku抗体系OLS的“标记抗体”;该抗体阳性的OLS患者预后好。但其他民族并非如此，如美国学者报道抗Ku抗体最多出现在SLE中，阳性率为19%;系统性硬皮病为14%;而OLS为阴性;该抗体阳性与否与SIE或硬皮病的临床症状无关。约89%的抗Ku抗体与HLA-DQw1，相关，该抗体多与抗Sm抗体同时出现。抗ku抗体还在23%的原发性肺动脉高压患者中出现，抗Ku抗体阳性的原发性肺动脉高压易有雷诺现象、抗核抗体阳性和肺血管炎。

　　③抗SS-A(Ro)和SS-R(La)抗体(参见“舍格伦综合征”)：

约8%的DM/PM患者可有抗SS-A或SS-B抗体，多为重叠SS或SLE。

　　(3)与DM/PM诊断无关的自身抗体：

　　①抗肌肉成分抗体：

抗肌肉成分抗体包括抗肌红蛋白、肌球蛋白、肌钙蛋白、原肌球蛋白等抗体。各种抗肌肉成分抗体在DM/PM血清中出现的几率较高，如抗肌红蛋白抗体在PM中阳性率可达71%，抗肌球蛋白抗体阳性率可达90%，但其他多种疾病也有此类抗体，缺乏特异性。

　　②类风湿因子(RF)：

RF也可阳性，但滴度不高。RF阳性者易出现晨僵。

　　③抗核抗体：

免疫荧光抗核抗体(IFANA)和抗RNP抗体(参见“红斑狼疮”节)可在少数(约15%)DM/PM患者中被检测到。

　　4.肌电图

70%以上的患者有肌电图异常，呈肌源性改变。因各组肌肉受累程度不同，故一般应同时检测上、下肢3块以上肌肉。在四肢肌电图正常时可检查椎旁肌。肌电图仅能作为辅助诊断，尤其有助于与神经源性的肌无力区别，如神经肌炎(neuromyositis)的肌电图呈感觉与运动神经传导时间延长。

　　5.影像学

国外有不少学者尝试通过磁共振成像(MRI)、超声图像及同位素法诊断肌肉病变，其中MRI肯定有助于肌肉活检的定位和从纵向观察治疗效果。

　　6.其他

在疾病活动时血沉增快，可作为判断病情是否活动和观察疗效的指标。外周血可有轻度贫血和白细胞升高，尤其是JDM白细胞升高明显，主要是中性粒细胞。

　　组织病理：

肌肉的病理改变对诊断有重要意义。活检应选择症状明显的肌肉，一般取近端肌肉即三角肌或股四头肌。血管周围和间质内炎性浸润，多为淋巴细胞、巨噬细胞及浆细胞。肌纤维肿胀、横纹消失、胞浆透明化、不同程度的变性。严重时肌纤维断裂、被吞噬。晚期肌纤维结构消失，被结缔组织替代。部分病例有明显的血管炎改变，血管壁水肿坏死、内膜增厚、管腔狭窄甚至栓塞。

　　皮肤的组织学改变在DM中无特异性，结合临床表现对诊断有参考意义。