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尼曼-皮克病

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尼曼-皮克病有哪些症状?

向您详细介绍尼曼-皮克病症状,尤其是尼曼-皮克病的早期症状,尼曼-皮克病有什么表现?得了尼曼-皮克病会怎样?

尼曼-皮克病症状

典型症状: 半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑。常有生长发育迟缓、呼吸道合并症。重症患者可导致慢性肺疾病,肺心病。多数患者无神经系统受累。张力障碍首先表现在走路或跑步时手足的姿势异常,易摔跤,逐渐变为全身性,常伴有惊厥。青春期可发生精神障碍。

相关症状: 抑郁 记忆力障碍 暴怒 易激惹

  一、症状

  本病为婴幼儿期常见疾病,一般出生时正常,出生后6个月内出现症状。早期表现为食欲不振、呕吐、腹泻、营养低下和明显消瘦,患者面色苍白,皮肤呈蜡黄色,亦可出现棕黄色色素沉着,体格及运动发育均迟缓,智力逐渐减退,成为白痴样。有些病例可出现耳聋、失明、麻痹等症状,亦可出现肢体强直、震颤,甚至抽搐。体检有肝脾平行肿大,可达肋下10cm,质地较硬。淋巴结亦可轻度肿大。约1/3病例眼底检查在黄斑部可见樱桃红斑点,与黑朦家族性白痴所见者完全相同;贫血一般不重,早期白细胞较高,淋巴细胞相对增多。在淋巴细胞及单核细胞胞浆内可见较大的空泡;晚期血小板可减少,血清中性脂肪增加,神经磷脂正常,胆固醇正常或稍高,肝功能一般正常或稍差;临床上主要有3种类型,亦有文献报告将其分5型。

  1.急性婴儿型(A型) 此型约占Nie-mann-Pick病例85%以上,体内多数细胞缺乏鞘磷酯酶,临床上出现肝、脾、淋巴结肿大及神经系统损害症状,半数病人眼底黄斑周围出现樱红色斑点。此型病情发展迅速,多在3年内死于严重的消耗和感染。

  2.慢性内脏型(B型) 发生于婴儿期和儿童期,表现生长迟缓,病情缓慢进展,多数病人在十几岁或刚进入成年时死亡。肝、脾、淋巴结肿大,有时伴脾功能亢进,一般无神经系统表现。

  3.C型 本型的所有表现均可出现,部分病人无鞘磷酯酶缺乏。病人可于婴儿期发病表现为缓慢进展的内脏病变,神经系统病变较晚出现,或表现成人期发病仅伴有内脏病变。

  二、诊断

  婴幼儿期有肝、脾大,且肝大于脾,并逐渐出现神经系统表现者,应怀疑本病,黄斑区如发现有樱桃红色斑点,肺部X射线片中有粟粒样改变者支持本病诊断,重要诊断依据为骨髓中找到典型泡沫样尼曼-皮克细胞。鞘磷脂酶活力测定如减低可确诊。

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