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黏多糖贮积症Ⅰ型

(承霤病,胡勒综合征,软骨-骨营养不良,粘多糖病Ⅰ型,粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型)

黏多糖贮积症Ⅰ型应该做哪些检查?

向您详细介黏多糖贮积症Ⅰ型应该做哪些检查,常用的黏多糖贮积症Ⅰ型检查项目有哪些。

黏多糖贮积症Ⅰ型常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
听力检查 耳鼻喉 听力检查法目...
尿液粘多糖检测 其他 肾 保健科 阳性者用醋酸...
眼科检查 眼科 外科 保健科 眼科检查目的...
头颅平片 头部 核医学 头颅平片用于...
国际标准智力测试 其他 精神 保健科 康复医学科 营养科 国际标准智力...
头颅大小 头部 保健科 头颅大小常以...
头颅形状 头部 保健科 头颅形状用颅...
眼球突出度 眼科 外科 保健科 眼球突出度可...
视力 眼科 外科 保健科 视力检查可了...
染色体 全身 保健科 染色体检查可...
脾脏B超 肿瘤 脾脏超声检查...
肝脏B超 —— 肝脏B超有助...
胸部平片 胸部 —— 胸部摄片适应...

尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体)。

1.X线检查

(1)四肢骨:由于骨骼内黏多糖过多沉积,成骨和成软骨活动异常。在管状骨主要为引起骨干成型收缩障碍和变短。早期骨干增粗,骨皮质增厚,髓腔狭窄;晚期则皮质变薄,髓腔增宽,骨干的一端或两端变细,常以生长慢的一端明显。这种改变在上肢较下肢明显。上肢长管骨粗短,中间部分膨隆,两端变细,此为本病特征性改变之一。肱骨近端呈内翻畸形。由于骨干两端呈非对称性生长,可致骨端弯曲、倾斜,以桡尺骨远端尤著,其关节面呈相对性倾斜。股骨近端常变细弯曲,可形成明显的髋内翻畸形,有的可呈髋外翻畸形。股骨远端受累较轻或反而扩展。手短管骨粗短,掌骨近端收缩、变尖,呈圆锥形。指骨远端通常变小,末节指骨发育不良,骨化不全。掌骨有这些变化时,跖骨也常变为细长。

(2)躯干:腰1或腰2椎体发育不良、变小及向后移位,颇似被挤出。脊柱也以该处为中心向后突出而表现为成角畸形。该椎体前缘上部缺如,下部突出呈喙状,与黏多糖贮积症Ⅳ型椎体中部呈舌样突出明显不同。其他椎体上下面膨隆近似圆形。腰椎体后缘常向内凹陷,椎弓根变细长,骨质疏松。髂骨翼向外展开,髂骨底部发育不良和变窄,髋臼角增大。肋骨增宽,脊柱端变细,形如划桨。锁骨内侧增宽,外侧变细,呈ldquo;钩rdquo;形。

(3)头颅:常增大,以脑积水头型为常见。大多数病例蝶鞍增大,主要为前后径增大,呈ldquo;乙rdquo;字形,系蝶鞍畸形所致。囟门关闭迟缓。前额及眼眶边缘突出,两眼分离过远。下颌骨发育不全,但角度增大。

2.微量酶活性测定 二甲基美蓝-Tris(DMB-Tris法)用于尿中糖胺聚糖(GAGs)的检测及羊水中GAGs的测定,前者多用于患儿的筛查或诊断,后者则用于产前诊断。

3.基因诊断 本病基因座位22~22q11,可用RFLP法或PCR法进行早期诊断。

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