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黏多糖贮积症Ⅰ型

(承霤病,胡勒综合征,软骨-骨营养不良,粘多糖病Ⅰ型,粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型)

黏多糖贮积症Ⅰ型是怎么回事?

向您详细介绍黏多糖贮积症Ⅰ型的病理病因,黏多糖贮积症Ⅰ型主要是由什么原因引起的。

黏多糖贮积症Ⅰ型病因 主要病因: 遗传

一、发病原因

本病病因是常染色体隐性遗传。

二、发病机制

本病发病机制为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积,并随尿排出体外。从尿中排出的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素,二者在多糖侧链上都有艾杜糖醛酸。

病理:本型的病理改变几乎可涉及到体内的每个器官和组织,其中最严重的改变见于脑、心、肝、脾。脑体积增大,重量增加,软脑膜变厚,呈乳样浑浊。心脏肥大,心包、心内膜、腱索、瓣膜都有片状或结节状肥厚。冠状动脉呈白色索状,可被内膜沉积所阻塞,或呈管腔狭窄。肝脾肿大变硬,外观呈灰色。

镜下可见在许多组织内都有肿胀的大细胞,内有大量黏多糖沉积,称为Hurler细胞或气球样细胞。这种细胞可能属于成纤维细胞、巨噬细胞或其他细胞,见于心瓣膜、血管、脑膜、角膜、肌腱和骨膜等组织。由于黏多糖溶解于福尔马林,故用PAS染色时,黏多糖沉积溶解。肝实质细胞、库普弗细胞、脾和淋巴结的网状细胞、内分泌腺的上皮细胞、软骨细胞、骨细胞和视网膜细胞等,也有黏多糖沉积,可使细胞呈空泡状,与Hurler细胞相似。用组织化学方法分析细胞沉积物证明是黏多糖。电镜研究提示异常细胞内沉积物是在溶酶体内。

中枢神经和末梢神经系统的神经元和胶质细胞肿胀,内有脂样沉积物,其组织化学特点与神经节苷脂相同。电镜检查可见神经元内沉积物常聚结或为分层结构,称斑马小体,与神经节苷脂病时的膜状胞浆小体很相近。

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