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黏多糖贮积症Ⅳ型

(非典型性佝偻病,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,莫尔奎综合征,粘多糖病Ⅳ型,粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型)

黏多糖贮积症Ⅳ型是怎么回事?

向您详细介绍黏多糖贮积症Ⅳ型的病理病因,黏多糖贮积症Ⅳ型主要是由什么原因引起的。

黏多糖贮积症Ⅳ型病因 主要病因: 常染色体隐性遗传

  一、发病原因

  本病的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。

  二、发病机制

  本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏,尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。在正常细胞内,这种酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键,对水解4-硫酸键也起一定作用。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸,故此酶缺乏时,可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞,并造成细胞功能障碍。

  病理:骨和软骨在显微镜下结构发生明显改变,软骨细胞肿胀,含有大量酸性黏多糖,并有软骨组织局灶性坏死。肝脏库普弗细胞有包涵体。在脑神经元细胞内由于酸性黏多糖沉积,可引起变性和肿胀。

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