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黏多糖贮积症Ⅶ型

(β-葡萄糖苷酸酶缺乏症)

黏多糖贮积症Ⅶ型有哪些症状?

向您详细介绍黏多糖贮积症Ⅶ型症状,尤其是黏多糖贮积症Ⅶ型的早期症状,黏多糖贮积症Ⅶ型有什么表现?得了黏多糖贮积症Ⅶ型会怎样?

黏多糖贮积症Ⅶ型症状

典型症状: 生后不久就出现特殊容貌、肝脾肿大和生长迟缓、以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形

相关症状: 脾大 反复上呼吸道感染 反应迟钝 肝脾肿大

  一、症状

  生后不久就出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁,上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变,也有些病人角膜正常。骨骼异常变异性很大,可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性骨发育不全,脊柱后弯,鸡胸,肋骨下缘外翻,矮小。肝脾肿大。有脐疝或腹股沟疝。可多次发生呼吸道感染。有明显的智力低下。部分病人可有主动脉狭窄。所有病人均无耳聋。部分病人可有脑积水,初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸和血小板减少,以后可有严重发育落后和智力低下。

  二、诊断

  根据临床症状、X线表现和实验室检查,就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型。再进一步通过细胞培养发现葡萄糖苷酸酶缺乏,即可确诊。

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