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黏多糖贮积症Ⅵ型

(多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型)

黏多糖贮积症Ⅵ型如何鉴别?
向您详细介绍黏多糖贮积症Ⅵ型应该如何鉴别诊断。
2015年11月18日更新浏览数:255收藏数:36

有时各型之间需要进行鉴别诊断,主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查,此外,黏多糖增多症尚需与以下疾病进行鉴别:

1.多发性硫酸脂酶缺陷症

本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处,但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快,常类似于异染性白质萎缩症,患者常有肝肿大和固定的皮肤鱼鳞癣,实验室检查无黏多糖尿及细胞酶缺乏。

2.全身性神经节脂苷沉积症(GML神经节脂苷病)

兼有脂肪和黏多糖贮积病的临床特点,患儿在婴儿期即有严重的全身神经节脂苷沉积,智能发育迟缓,肌张力低下,肝脾肿大,半数以上的患者有皮肤黄斑和樱红点。

3.甘露糖苷增多症

有精神,运动发育迟缓,听觉丧失,丑陋面容,肝脾肿大,肌张力低下,轻度的多发性骨发育不良等,尿中有大量的甘露糖低聚糖,无黏多糖尿。

4.岩藻糖病

患者面容丑陋,肝脾肿大,严重的精神,运动发育迟缓,多发性骨发育不良,尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖,无黏多糖尿。

5.天门冬酰氨葡萄糖尿症

容易与Hurler综合征及Hunter综合征相混淆,患儿出生时正常,逐渐出现宽鼻,塌鼻梁,鼻孔前屈,厚唇等丑陋面容,并有短颈,头颅不对称,脊柱侧凸,肝脾肿大,尿中含有大量的天门冬酰氨葡萄糖。

6.黏脂病

黏脂病Ⅰ型的临床表现和X线改变与Hurler综合征有许多共同之处,但黏脂病多数有肌阵挛性抽搐,肌肉萎缩,舞蹈病样手足徐动,眼球震颤,以及皮肤黄斑和樱红点,尿中涎酸结合的低聚糖排泄量增加,黏多糖水平正常。

黏脂病Ⅱ型的精神,运动发育迟缓发生较早,且发展较快,早期有牙龈增生,胸廓狭小,心瓣膜病多见,无角膜混浊,半岁左右即可见长骨骨膜形成,患儿常早年夭折,尿中无黏多糖增多。

黏脂病Ⅳ型亦可有智力发育迟缓,角膜混浊等,但无黏多糖尿。

7.Kneist综合征

临床表现与Morquio综合征相似,包括大头,鼻梁塌陷,腭裂,短颈,钟状胸,视网膜剥离,听力损害,腹外疝,肢体和躯干短小,弓形胫骨,脊柱后凸,关节强直等,患儿亦可有硫酸角质素尿,但无N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏。

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