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黏多糖贮积症

(黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病)

黏多糖贮积症简介

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。

黏多糖贮积症基本知识

黏多糖贮积症诊疗知识

黏多糖贮积症去医院必看

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什么是黏多糖贮积症

黏多糖贮积症是一类罕见的遗传性溶酶体贮积病,由于溶酶体内降解黏多糖的酶缺乏导致黏多糖在体内积累而引起的。

黏多糖贮积症的症状

黏多糖贮积症的症状包括黏液性水肿、面容特殊、智力低下、肝脾肿大、关节僵硬,这些症状可能伴随终身发展,建议寻求专业医疗机构进行进一步的诊断和治疗。

得了黏多糖贮积症会有哪些症状

黏多糖贮积症的典型症状包括骨骼发育迟缓、面容特殊、智力低下、呼吸困难、听力障碍,患者应及时就医以评估和管理病情。

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