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黏多糖贮积症

(黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病)

黏多糖贮积症如何鉴别?

向您详细介绍黏多糖贮积症应该如何鉴别诊断。

黏多糖贮积症鉴别  

  有时各型之间需要进行鉴别诊断,主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查。此外,黏多糖增多症尚需与以下疾病进行鉴别:

    1.多发性硫酸脂酶缺陷症

 本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处,但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快,常类似于异染性白质萎缩症。患者常有肝肿大和固定的皮肤鱼鳞癣。实验室检查无黏多糖尿及细胞酶缺乏。

  2.全身性神经节脂苷沉积症(GML神经节脂苷病) 

兼有脂肪和黏多糖贮积病的临床特点。患儿在婴儿期即有严重的全身神经节脂苷沉积,智能发育迟缓,肌张力低下,肝脾肿大,半数以上的患者有皮肤黄斑和樱红点。

  3.甘露糖苷增多症

 有精神、运动发育迟缓,听觉丧失,丑陋面容,肝脾肿大,肌张力低下,轻度的多发性骨发育不良等。尿中有大量的甘露糖低聚糖,无黏多糖尿。

  4.岩藻糖病

 患者面容丑陋,肝脾肿大,严重的精神、运动发育迟缓,多发性骨发育不良。尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖,无黏多糖尿。

  5.天门冬酰氨葡萄糖尿症

 容易与Hurler综合征及Hunter综合征相混淆。患儿出生时正常,逐渐出现宽鼻、塌鼻梁、鼻孔前屈、厚唇等丑陋面容,并有短颈,头颅不对称,脊柱侧凸,肝脾肿大,尿中含有大量的天门冬酰氨葡萄糖。

  6.黏脂病

 黏脂病Ⅰ型的临床表现和X线改变与Hurler综合征有许多共同之处。但黏脂病多数有肌阵挛性抽搐,肌肉萎缩、舞蹈病样手足徐动,眼球震颤,以及皮肤黄斑和樱红点。尿中涎酸结合的低聚糖排泄量增加,黏多糖水平正常。

  黏脂病Ⅱ型的精神、运动发育迟缓发生较早,且发展较快。早期有牙龈增生,胸廓狭小,心瓣膜病多见,无角膜混浊,半岁左右即可见长骨骨膜形成,患儿常早年夭折。尿中无黏多糖增多。

  黏脂病Ⅳ型亦可有智力发育迟缓、角膜混浊等,但无黏多糖尿。

  7.Kneist综合征

 临床表现与Morquio综合征相似,包括大头,鼻梁塌陷,腭裂,短颈,钟状胸,视网膜剥离,听力损害,腹外疝,肢体和躯干短小,弓形胫骨,脊柱后凸,关节强直等。患儿亦可有硫酸角质素尿,但无N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏。

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